பரம்பரை பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் (வைட்டமின் டி-எதிர்ப்பு, ஹைபோபாஸ்பேட்மிக், ரிக்கெட்ஸ்)

பாஸ்பேட் நீரிழிவு என்பது ஒரு மரபணு நோயியல் ஆகும், இது கணையத்தில் இன்சுலின் உற்பத்தியை மீறுவதோடு இரத்தத்தில் உள்ள குளுக்கோஸின் அளவையும் தொடர்புபடுத்தவில்லை. இந்த நோய் வைட்டமின் டி முறையற்ற வளர்சிதை மாற்றத்தாலும், பாஸ்பேட்டுகளாலும் ஏற்படுகிறது. பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிந்தவுடன், சிறுநீரகக் குழாய்களில் இந்த பொருட்களின் தலைகீழ் உறிஞ்சுதல் இல்லை, மற்றும் எலும்பு திசு தவறான இரசாயன கலவையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

குழந்தைகளில் பாஸ்பேட் நீரிழிவு எவ்வாறு வெளிப்படுகிறது?

சிறு வயதிலேயே குழந்தைகளுக்கு ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்டுகள் வெளிப்படத் தொடங்குகின்றன. பெரும்பாலும், முதல் அறிகுறிகள் முதல் ஆண்டில் அல்லது அடுத்த ஆண்டில், குழந்தை சுதந்திரமாக நடக்கத் தொடங்கும் போது ஏற்படுகிறது. பாஸ்பேட் நீரிழிவு ஒரு நபரின் பொதுவான நிலையை பாதிக்காது.

1. வளர்ச்சி பின்னடைவு உள்ளது.
2. கால்கள் முறுக்கப்பட்டன.
3. முழங்கால் மற்றும் கணுக்கால் மூட்டுகள் சிதைக்கப்படுகின்றன.
4. மணிக்கட்டு மூட்டுகளின் பகுதியில் அமைந்துள்ள எலும்புகள் தடிமனாகின்றன.
5. குறைக்கப்பட்ட தசை தொனி.
6. படபடப்பு போது, ​​முதுகு மற்றும் எலும்புகளில் வலி உணரப்படுகிறது. கடுமையான புண் குழந்தையின் காலில் சுயாதீனமாக நகர்வதை நிறுத்தக்கூடும்.
7. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், பற்களில் பற்சிப்பி குறைபாடுகள், முதுகெலும்புகள் அல்லது இடுப்பு எலும்புகளில் உள்ள ரிக்கெட்டுகள் தெரியும்.
8. வைட்டமின் டி குறைபாடுள்ள ரிக்கெட்டுகளின் சிறப்பியல்பு ஸ்பாஸ்மோபிலியா உருவாகலாம்.
9. புதிதாகப் பிறந்தவரின் கைகால்களைச் சுருக்கலாம் (பெரும்பாலும் விகிதாசாரமாக).
10. வயதைக் கொண்டு, நோயாளி ஆஸ்டியோமலாசியாவை உருவாக்குகிறார்.
11. எக்ஸ்ரே படங்கள் ஆஸ்டியோபோரோசிஸின் வளர்ச்சியைக் காட்டுகின்றன, எலும்புக்கூடு தாமதமாக உருவாகிறது.
12. எலும்புகளில் பண்புரீதியாக அதிக கால்சியம்.
13. எலக்ட்ரோலைட்டுகள், இரத்த அமினோ அமிலங்கள், கிரியேட்டினின், சிபிஎஸ் ஆகியவற்றின் கலவை மாற்றப்படவில்லை.

ஒரு குழந்தைக்கு சாதாரண வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சிக்கு பாஸ்பரஸ் மற்றும் கால்சியம் உள்ளிட்ட பல பயனுள்ள மற்றும் சத்தான கூறுகள் தேவை. வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் இந்த கூறுகளின் பற்றாக்குறை நோயின் தீவிரத்தை விளக்குகிறது.

நோயின் வெளிப்பாட்டின் மாறுபாடுகள்

பாஸ்பேட் நீரிழிவு, வைட்டமின் டி அறிமுகத்திற்கான எதிர்வினையைப் பொறுத்து பின்வருமாறு வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது:

1. இது இரத்தத்தில் உள்ள கனிம பாஸ்பேட்டுகளின் அதிகரித்த உள்ளடக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது சிறுநீரகக் குழாய்களில் மறுஉருவாக்கத்தின் விளைவாக தோன்றியது.
2. இது குடல் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் பாஸ்பேட்டுகளின் மறுஉருவாக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
3. மறுஉருவாக்கம் குடலில் மட்டுமே தீவிரமாகிறது.
4. பாஸ்பேட் நீரிழிவு வைட்டமின் டி-க்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டது. இந்த பொருளின் சிறிய அளவு கூட போதைக்கு காரணமாகிறது.

மருத்துவ நிபுணர் கட்டுரைகள்

பரம்பரை பாஸ்பேட் நீரிழிவு என்பது பாஸ்பேட்டுகள் மற்றும் வைட்டமின் டி ஆகியவற்றின் பலவீனமான வளர்சிதை மாற்றத்தைக் கொண்ட பரம்பரை நோய்களின் ஒரு பன்முகத்தன்மை வாய்ந்த குழுவாகும். ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்ஸ் என்பது ஹைபோபாஸ்பேட்மியா, பலவீனமான கால்சியம் உறிஞ்சுதல் மற்றும் ரிக்கெட்ஸ் அல்லது ஆஸ்டியோமலாசியாவால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நோயாகும், இது வைட்டமின் டி உணர்திறன் அல்ல. வளர்ச்சி. சீரம் பாஸ்பேட், அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் மற்றும் 1,25-டைஹைட்ராக்ஸிவைட்டமின் டி 3 அளவுகளை நிர்ணயிப்பதன் அடிப்படையில் நோயறிதல் கண்டறியப்படுகிறது. சிகிச்சையில் பாஸ்பேட் மற்றும் கால்சிட்ரியால் உட்கொள்வது அடங்கும்.

, , , , ,

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கான காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமிகள்

குடும்ப ஹைப்போபாஸ்பேட்டமிக் ரிக்கெட்டுகள் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்க வகையால் பெறப்படுகின்றன. இடைவெளியில் வாங்கிய ஹைபோபாஸ்பேடமிக் ரிக்கெட்டுகளின் வழக்குகள் சில நேரங்களில் தீங்கற்ற மெசன்கிமல் கட்டிகளுடன் (ஆன்கோஜெனிக் ரிக்கெட்ஸ்) தொடர்புடையவை.

நோயின் அடிப்படையானது, அருகிலுள்ள குழாய்களில் பாஸ்பேட்டுகளை மறுஉருவாக்கம் செய்வதில் குறைவு ஆகும், இது ஹைபோபாஸ்பேட்மியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது. காரணி சுழற்சி காரணமாக இந்த குறைபாடு உருவாகிறது மற்றும் ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட் செயல்பாட்டில் முதன்மை அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடையது. கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பேட் குடல் உறிஞ்சுதலில் குறைவு உள்ளது. குறைந்த கால்சியம் அளவுகள் மற்றும் கால்சியம் குறைபாடுள்ள ரிக்கெட்டுகளில் பாராதைராய்டு ஹார்மோனின் அளவு அதிகரிப்பதைக் காட்டிலும் குறைவான பாஸ்பேட் மற்றும் ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்களின் செயலிழப்பு காரணமாக பலவீனமான எலும்பு கனிமமயமாக்கல் அதிகம். 1,25-டைஹைட்ராக்ஸிகோலெகால்சிஃபெரால் (1,25-டைஹைட்ராக்ஸிவைட்டமின் டி) அளவு சாதாரணமானது அல்லது சற்று குறைக்கப்படுவதால், வைட்டமின் டி இன் செயலில் உள்ள வடிவங்களை உருவாக்குவதில் ஒரு குறைபாட்டைக் கருதலாம், பொதுவாக ஹைபோபாஸ்பேட்மியா 1,25-டைஹைட்ராக்ஸிவைட்டமின் டி அளவை அதிகரிக்கச் செய்ய வேண்டும்.

ப்ராக்ஸிமல் டியூபூல்களில் பாஸ்பேட் மறுஉருவாக்கம் குறைவதால் ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்ஸ் (பாஸ்பேட் நீரிழிவு) உருவாகிறது. இந்த குழாய் செயலிழப்பு தனிமையில் காணப்படுகிறது, பரம்பரை வகை ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, இது எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. கூடுதலாக, பாஸ்பேட் நீரிழிவு என்பது ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் கூறுகளில் ஒன்றாகும்.

பரானியோபிளாஸ்டிக் பாஸ்பேட் நீரிழிவு கட்டி உயிரணுக்களால் பாராதைராய்டு ஹார்மோன் போன்ற காரணியை உருவாக்குவதால் ஏற்படுகிறது.

, , , , ,

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகள்

அறிகுறியற்ற ஹைப்போபாஸ்பேட்டீமியா முதல் தாமதமான உடல் வளர்ச்சி மற்றும் கடுமையான ரிக்கெட்ஸ் அல்லது ஆஸ்டியோமலாசியாவின் கிளினிக் வரை குறைந்த வளர்ச்சி வரை ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்டுகள் தொடர்ச்சியான கோளாறுகளாக வெளிப்படுகின்றன. குழந்தைகளில் வெளிப்பாடுகள் பொதுவாக நடக்கத் தொடங்கிய பின் வேறுபடுகின்றன, அவை கால்கள் மற்றும் பிற எலும்பு குறைபாடுகள், போலி எலும்பு முறிவுகள், எலும்பு வலி மற்றும் குறுகிய அந்தஸ்தின் ஓ வடிவ வளைவை உருவாக்குகின்றன. தசை இணைப்பு தளங்களில் எலும்பு வளர்ச்சி இயக்கத்தை கட்டுப்படுத்தலாம். ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்ஸ், முதுகெலும்பு அல்லது இடுப்பு எலும்புகளின் ரிக்கெட்ஸ், பல் பற்சிப்பி மற்றும் ஸ்பாஸ்மோபிலியா ஆகியவற்றில் உள்ள குறைபாடுகள், வைட்டமின் டி குறைபாடுள்ள ரிக்கெட்டுகளுடன் உருவாகின்றன, அரிதாகவே காணப்படுகின்றன.

நோயாளிகள் சீரியத்தில் உள்ள கால்சியம், பாஸ்பேட், அல்கலைன் பாஸ்பேட்டஸ் மற்றும் 1,25-டைஹைட்ராக்ஸிவைட்டமின் டி மற்றும் ஹெச்பிடி அளவையும், சிறுநீர் பாஸ்பேட் வெளியேற்றத்தையும் தீர்மானிக்க வேண்டும். ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்ஸ் மூலம், இரத்த சீரம் உள்ள பாஸ்பேட்டுகளின் அளவு குறைகிறது, ஆனால் சிறுநீரில் அவற்றின் வெளியேற்றம் அதிகமாக உள்ளது. சீரம் கால்சியம் மற்றும் பி.டி.எச் அளவு சாதாரணமானது, அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் பெரும்பாலும் உயர்த்தப்படுகிறது. கால்சியம் குறைபாடுள்ள ரிக்கெட்ஸுடன், ஹைபோகல்சீமியா குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, ஹைபோபாஸ்பேட்மியா இல்லை அல்லது அது லேசானது, சிறுநீரில் பாஸ்பேட்டுகளை வெளியேற்றுவது அதிகரிக்காது.

புதிதாகப் பிறந்தவருக்கு ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்டுள்ளது. வாழ்க்கையின் 1-2 ஆண்டில், நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகள் உருவாகின்றன: வளர்ச்சி குறைவு, கீழ் முனைகளின் கடுமையான குறைபாடுகள். தசை பலவீனம் லேசானது அல்லது இல்லாதது. அளவுக்கதிகமாக குறுகிய கால்கள் சிறப்பியல்பு. பெரியவர்களில், ஆஸ்டியோமலாசியா படிப்படியாக உருவாகிறது.

இன்றுவரை, ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்டுகளில் 4 வகையான மரபுவழி கோளாறுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

வகை I - எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஹைபோபாஸ்பேட்மியா - வைட்டமின் டி-எதிர்ப்பு ரிக்கெட்ஸ் (ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் டூபுலோபதி, குடும்ப ஹைபோபாஸ்பேட்மியா, பரம்பரை பாஸ்பேட் சிறுநீரக நீரிழிவு, சிறுநீரக பாஸ்பேட் நீரிழிவு, குடும்ப தொடர்ச்சியான பாஸ்பேட் நீரிழிவு, சிறுநீரக குழாய் ரிக்கெட், ஆல்பர்ட் பிளேர்ட் நோய்) அருகிலுள்ள சிறுநீரகக் குழாயில் பாஸ்பேட் மறுஉருவாக்கம் குறைந்து, ஹைபர்பாஸ்பேட்டூரியா, ஹைபோபாஸ்பேட்மியா மற்றும் வைட்டமின் சாதாரண அளவுகளுக்கு எதிர்க்கும் ரிக்கெட் போன்ற மாற்றங்களின் வளர்ச்சி ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. டி

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்டுகளுடன், பாஸ்பேட்டுடன் 1-ஏ-ஹைட்ராக்சிலேஸின் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துவது பலவீனமடைகிறது, இது வைட்டமின் டி மெட்டாபொலிட் 1.25 (OH) 2D3 இன் தொகுப்பில் குறைபாட்டைக் குறிக்கிறது. நோயாளிகளில் எல், 25 (ஓஎச்) 2 டி 3 இன் செறிவு தற்போதுள்ள ஹைப்போபாஸ்பேட்மியாவுக்கு போதுமானதாக இல்லை.

இந்த நோய் 2 ஆண்டுகள் வரை வெளிப்படுகிறது. மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்:

• குன்றிய வளர்ச்சி, குந்து, சிறந்த தசை வலிமை, நிரந்தர பற்களின் பற்சிப்பிக்கு ஹைப்போபிளாசியா இல்லை, ஆனால் கூழ் இடத்தின் நீட்டிப்புகள் உள்ளன, அலோபீசியா,
• சாதாரண இரத்த கால்சியம் மற்றும் அதிகரித்த கார பாஸ்பேடேஸ் செயல்பாட்டைக் கொண்ட ஹைபோபாஸ்பேட்மியா மற்றும் ஹைபர்பாஸ்பேட்டூரியா,
• கால்களின் உச்சரிக்கப்படும் குறைபாடுகள் (நடைபயிற்சி தொடங்கும்போது),
• எலும்புகளில் எக்ஸ்ரே ரிக்கெட் போன்ற மாற்றங்கள் - கார்டிகல் லேயரின் தடிமன் கொண்ட பரந்த டயாபஸிஸ், டிராபெகுலேவின் கடினமான முறை, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், கீழ் முனைகளின் வேகல் சிதைவு, எலும்புக்கூட்டின் தாமதமான உருவாக்கம், எலும்புக்கூட்டில் மொத்த கால்சியம் உள்ளடக்கம் அதிகரித்துள்ளது.

சிறுநீரகங்களில் பாஸ்பேட்டுகளின் மறுஉருவாக்கம் 20-30% அல்லது அதற்கும் குறைவாக குறைகிறது, சிறுநீரில் பாஸ்பரஸின் வெளியேற்றம் ஒரு நாளைக்கு 5 கிராம் வரை அதிகரிக்கிறது, கார பாஸ்பேட்டஸின் செயல்பாடு அதிகரிக்கிறது (விதிமுறைகளுடன் ஒப்பிடும்போது 2-4 மடங்கு). ஹைபராமினோசிடூரியா மற்றும் குளுக்கோசூரியா ஆகியவை இயல்பற்றவை. கால்சியம் வெளியேற்றம் மாற்றப்படவில்லை.

வைட்டமின் டி அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட எதிர்வினைக்கு ஏற்ப பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் 4 மருத்துவ மற்றும் உயிர்வேதியியல் வகைகள் உள்ளன. முதல் மாறுபாட்டில், சிகிச்சையின் போது இரத்தத்தில் உள்ள கனிம பாஸ்பேட்டுகளின் உள்ளடக்கத்தின் அதிகரிப்பு சிறுநீரகக் குழாய்களில் அவற்றின் மறுஉருவாக்கத்தின் அதிகரிப்புடன் தொடர்புடையது, இரண்டாவதாக, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் குடல்களில் பாஸ்பேட் மறுஉருவாக்கம் மேம்படுத்தப்பட்டுள்ளது. - அதிகரித்த மறுஉருவாக்கம் குடலில் மட்டுமே நிகழ்கிறது, நான்காவது இடத்தில், வைட்டமின் டி மீதான உணர்திறன் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது, இதனால் வைட்டமின் டி ஒப்பீட்டளவில் சிறிய அளவு கூட போதைக்கான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

வகை II - ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்டுகளின் ஒரு வடிவம் - ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, இது எக்ஸ் குரோமோசோம் நோயுடன் இணைக்கப்படவில்லை. நோய் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• 1-2 வயதில் நோயின் ஆரம்பம்,
• நடைபயிற்சி தொடங்கும் கால்களின் வளைவு, ஆனால் உயரத்தை மாற்றாமல், வலுவான உடலமைப்பு, எலும்பு சிதைவுகள்,
• சாதாரண கால்சியம் அளவைக் கொண்ட ஹைபோபாஸ்பேட்மியா மற்றும் ஹைபர்பாஸ்பேட்டூரியா மற்றும் கார பாஸ்பேடேஸ் செயல்பாட்டில் மிதமான அதிகரிப்பு,
• எக்ஸ்ரே: ரிக்கெட்டுகளின் லேசான அறிகுறிகள், ஆனால் கடுமையான ஆஸ்டியோமலாசியாவுடன்.

எலக்ட்ரோலைட்டுகள், சிபிஎஸ், பாராதைராய்டு ஹார்மோனின் செறிவு, இரத்த அமினோ அமிலங்களின் கலவை, கிரியேட்டினின் அளவு மற்றும் சீரம் உள்ள எஞ்சிய நைட்ரஜன் ஆகியவற்றின் கலவையில் எந்த மாற்றங்களும் இல்லை. சிறுநீரில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் இயல்பற்றவை.

வகை III - வைட்டமின் டி (ஹைபோகல்செமிக் ரிக்கெட்ஸ், ஆஸ்டியோமலாசியா, அமினோஅசிடூரியாவுடன் ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் வைட்டமின் டி-சார்ந்த ரிக்கெட்டுகள்) மீதான ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் சார்பு. இந்த நோய்க்கான காரணம் சிறுநீரகங்களில் 1.25 (OH) 2D3 உருவாவதை மீறுவதாகும், இது குடலில் கால்சியம் உறிஞ்சப்படுவதற்கும், குறிப்பிட்ட எலும்பு ஏற்பிகள், ஹைபோகால்சீமியா, ஹைபராமினோஅசிடூரியா, இரண்டாம் நிலை ஹைபர்பாரைராய்டிசம், பலவீனமான பாஸ்பரஸ் மறுஉருவாக்கம் மற்றும் ஹைபோபாஸ்பெம்பேஷன் மற்றும் வைட்டமின் டி இன் நேரடி விளைவுக்கும் வழிவகுக்கிறது.

நோயின் ஆரம்பம் 6 மாத வயதைக் குறிக்கிறது. 2 ஆண்டுகள் வரை மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்:

• உற்சாகம், ஹைபோடென்ஷன், வலிப்பு,
• ஹைபோகல்சீமியா, ஹைபோபாஸ்பேட்மியா, ஹைபர்பாஸ்பேட்டூரியா மற்றும் இரத்தத்தில் கார பாஸ்பேட்டஸின் அதிகரித்த செயல்பாடு. இது பிளாஸ்மா பாராதைராய்டு ஹார்மோன் செறிவுகளால் அதிகரிக்கப்படுகிறது, மேலும் பொதுவான அமினோஅசிடூரியா மற்றும் ஒரு குறைபாடும் காணப்படுகின்றன, சில நேரங்களில் சிறுநீர் அமிலமயமாக்கல் குறைபாடு,
• நடைபயிற்சி, தடுமாற்றம், வேகமாக வளர்ந்து வரும் குறைபாடுகள், தசை பலவீனம், பற்சிப்பி ஹைப்போபிளாசியா, பல் அசாதாரணங்கள்,
• எக்ஸ்ரே நீண்ட குழாய் எலும்புகளின் வளர்ச்சி, கார்டிகல் லேயரை மெலிதல், ஆஸ்டியோபோரோசிஸின் போக்கு போன்ற பகுதிகளில் கடுமையான ரிக்கெட்டுகளை வெளிப்படுத்தியது. சிபிஎஸ்ஸில் எந்த மாற்றமும் இல்லை, மீதமுள்ள நைட்ரஜனின் உள்ளடக்கம், ஆனால் இரத்தத்தில் எல், 25 (ஓஎச்) 2 டி 3 இன் செறிவு கடுமையாக குறைகிறது.

வகை IV - வைட்டமின் டி 3 குறைபாடு - ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது அல்லது அவ்வப்போது நிகழ்கிறது, பெண்கள் பெரும்பாலும் நோய்வாய்ப்பட்டுள்ளனர். நோயின் ஆரம்பம் குழந்தை பருவத்திலேயே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• கால்களின் வளைவு, எலும்புக்கூட்டின் சிதைவு, பிடிப்புகள்,
• அடிக்கடி அலோபீசியா மற்றும் சில நேரங்களில் பல் ஒழுங்கின்மை,
• எக்ஸ்ரே மாறுபட்ட அளவுகளின் ரிக்கெட்டுகளை வெளிப்படுத்தியது.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் கண்டறிதல்

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயை சந்தேகிக்கும் குறிப்பான்களில் ஒன்று, ரிக்கெட் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தையில் வைட்டமின் டி (2000-5000 IU / day) இன் நிலையான அளவுகளின் திறமையின்மை. இருப்பினும், முன்னர் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயைக் குறிக்கப் பயன்படுத்தப்பட்ட “வைட்டமின் டி-எதிர்ப்பு ரிக்கெட்ஸ்” என்ற சொல் முற்றிலும் சரியானதல்ல.

, , , ,

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் மாறுபட்ட நோயறிதல்

வைட்டமின் டி-குறைபாடுள்ள ரிக்கெட்டுகளுடன் பரம்பரை பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயை வேறுபடுத்துவது அவசியம், இது சிக்கலான சிகிச்சைக்கு தன்னை நன்கு உதவுகிறது, டி டோனி-டெப்ரே-ஃபான்கோனி நோய்க்குறி, நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பில் ஆஸ்டியோபதி.

ஒரு வயது வந்தவருக்கு முதல் முறையாக பாஸ்பேட் நீரிழிவு அறிகுறிகள் தோன்றும்போது, ​​ஆன்கோஜெனிக் ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ஆஸ்டியோமலாசியா கருதப்பட வேண்டும். பரனியோபிளாஸ்டிக் நோய்க்குறியின் இந்த மாறுபாடு தோல் (பல டிஸ்பிளாஸ்டிக் நெவி) உட்பட பல கட்டிகளில் காணப்படுகிறது.

,

விளைவுகள் மற்றும் சாத்தியமான சிக்கல்கள்

பாஸ்பேட் நீரிழிவு என்பது ஒரு தீவிர நோயாகும், அதை புறக்கணிக்க முடியாது. இல்லையெனில், தேவையற்ற மற்றும் ஆபத்தான சிக்கல்கள் கூட உருவாகலாம்.

இவை பின்வருமாறு:

1. தோரணை தொந்தரவு செய்யப்படுகிறது, குழந்தை பருவத்தில் ஒரு நபர் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்டால் எலும்புக்கூடு சிதைக்கப்படலாம்.
2. இதேபோன்ற நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பெரும்பாலும் வளர்ச்சியில் பின்தங்கியிருக்கும் (மனரீதியாகவும், உடல் ரீதியாகவும்).
3. போதுமான சிகிச்சை கிடைக்காவிட்டால், மூட்டு மற்றும் எலும்பு குறைபாடுகளின் முன்னேற்றம் காரணமாக நோயாளி முடக்கப்படலாம்.
4. குழந்தையின் பற்களில் பல் துலக்குவதற்கான காலமும் வரிசையும் மீறப்படுகின்றன.
5. பற்சிப்பி கட்டமைப்பின் நோயியல் வெளிப்படுகிறது.
6. நடுத்தர காது எலும்புகளின் முறையற்ற வளர்ச்சியால் நோயாளிகளுக்கு காது கேளாமை ஏற்படலாம்.
7. நெஃப்ரோகால்சினோசிஸ் ஆபத்து உள்ளது. இந்த நோய் சிறுநீரகங்களில் கால்சியம் உப்புகள் படிவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதன் விளைவாக உறுப்பு நோயியல் ஏற்படலாம்.
8. பெண்களில் கண்டறியப்பட்ட பாஸ்பேட் நீரிழிவு, பிறப்பு செயல்முறையின் போக்கை சிக்கலாக்கி, அறுவைசிகிச்சை பிரிவை ஏற்படுத்தும்.

போதுமான சிகிச்சை இல்லாமல் நோயின் விளைவுகள் வாழ்க்கைக்கு நீடிக்கும். வெளிப்புறமாக, பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் சிக்கல்கள் குறைந்த வளர்ச்சி மற்றும் கால்களின் வளைவு ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகின்றன.

நோய் தடுப்பு

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் என்பது நோயுற்ற பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகள் வரை கிட்டத்தட்ட எல்லா நிகழ்வுகளிலும் பரவுகிறது. அதன் தோற்றம் ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு காரணமாக இருந்தால், ஒரு நபர் அல்லது எந்தவொரு தகுதி வாய்ந்த மருத்துவரும் கூட அதன் வளர்ச்சியை பாதிக்க முடியாது மற்றும் நோயின் அபாயத்தை அகற்ற முடியாது.

இந்த நோயியலைத் தடுப்பது முக்கியமாக விளைவுகளை ஏற்படுத்துவதைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டது மற்றும் வெவ்வேறு வயது நோயாளிகளுக்கு எலும்புக்கூடு சிதைவின் அபாயத்தைக் குறைக்கிறது.

இந்த நடவடிக்கைகள் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

1. நோயின் முதல் அறிகுறிகளை பெற்றோர்கள் தவறவிடாமல் இருப்பது முக்கியம். வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிந்து பொருத்தமான சிகிச்சையைத் தொடங்க உதவிக்கு உடனடியாக ஒரு நிபுணரைத் தொடர்புகொள்வது அவசியம்.
2. உட்சுரப்பியல் நிபுணர் மற்றும் குழந்தை மருத்துவரிடம் இதுபோன்ற நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளை தொடர்ந்து கவனிக்கவும்.
3. ஒரு மரபணு ஆலோசனைக்கு உட்பட்டு, ஒவ்வொரு குடும்பத்திற்கும் கர்ப்பத்தின் திட்டமிடல் கட்டத்தில் தேவையான பரிசோதனையைச் செய்யுங்கள், இதில் நெருங்கிய உறவினர்கள் குழந்தை பருவத்தில் இதேபோன்ற நோயியலை அனுபவித்தனர். இது ஒரு பிறக்காத குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய அபாயங்கள் மற்றும் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களைப் பற்றி பெற்றோர்கள் அறிந்திருக்க அனுமதிக்கும், இது சரியான நேரத்தில் நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்கத் தயாராக இருக்க வேண்டும்.