இளைஞர்களுக்கு வயதுவந்த நீரிழிவு நோய் (வகை மேசன் நீரிழிவு நோய்), என அழைக்கப்படுகிறது MODY நீரிழிவு நோய் (ஆங்கில முதிர்ச்சி தொடங்கிய நீரிழிவு நோயிலிருந்து) என்பது ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகை பரம்பரை கொண்ட நீரிழிவு நோயின் பல வடிவங்களை விவரிக்கும் ஒரு சொல். வரலாற்று ரீதியாக, மோடி என்ற சொல் ஒரு வகை நீரிழிவு நோயைக் குறிக்கிறது, இதில் இளம் வயதிலேயே நோய் கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் "வயது வந்தோர்" வகை 2 நீரிழிவு நோயைப் போல மெதுவாக முன்னேறுகிறது, ஆனால் பெரும்பாலும் இன்சுலின் உணர்திறன் குறையாமல். அறிவின் ஆழமடைதலுடன், MODY- நீரிழிவு நோயின் வரையறை குறுகிவிட்டது, மேலும் புதிய நோயியல் ரீதியாக உறுதிப்படுத்தப்பட்ட வகைப்பாட்டில், MODY என்பது ஒரு வகை நீரிழிவு என வகைப்படுத்தப்படுகிறது "பீட்டா உயிரணுக்களின் செயல்பாட்டில் ஒரு மரபணு குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது," குறிப்பிட்ட பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவின் (MODY1-MODY9) படி துணை வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.

MODY நீரிழிவு நோயின் மிகவும் பொதுவான துணை வகைகள் MODY2 மற்றும் MODY3 ஆகும். MODY2 என்பது ஒரு மரபணு குறியாக்க குளுக்கோகினேஸின் ஒரு மாறுபட்ட மாற்றத்தின் விளைவாகும் (இன்சுலின் இயல்பான சுரப்புக்கு லாங்கர்ஹான்ஸ் தீவுகளின் பீட்டா கலங்களில் குளுக்கோகினேஸின் இயல்பான செயல்பாடு அவசியம்).

முதன்முறையாக, "இளைஞர்களில் முதிர்ச்சியடைந்த நீரிழிவு நோய்" மற்றும் மோடி என்ற சுருக்கம் ஆகியவை இளம் நோயாளிகளில் குறைந்த முற்போக்கான குடும்ப நீரிழிவு நோயை வரையறுக்க 1975 ஆம் ஆண்டில் உருவாக்கப்பட்டன. இது இன்சுலின் சுரக்கும் கணைய பீட்டா உயிரணுக்களின் பலவீனமான செயல்பாட்டைக் கொண்ட மரபணு நோய்களின் ஒருங்கிணைந்த குழுவாகும். MODY- நீரிழிவு நோயின் சரியான பாதிப்பு தெரியவில்லை, ஆனால் நீரிழிவு நோயாளிகளில் சுமார் 2-5% வரை.

மோடி நீரிழிவு என்றால் என்ன?

மோடி நீரிழிவு, அல்லது முதிர்ச்சி தொடக்கம் நீரிழிவு, இது ஒரு மரபணு நோயாகும். இது முதன்முதலில் 1975 ஆம் ஆண்டில் ஒரு அமெரிக்க விஞ்ஞானியால் கண்டறியப்பட்டது.

நீரிழிவு நோயின் இந்த வடிவம் வித்தியாசமானது, இது நீண்ட மற்றும் மெதுவான முன்னேற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதன் காரணமாக, ஆரம்ப கட்டங்களில் விலகலைக் கண்டறிவது கிட்டத்தட்ட சாத்தியமற்றது. பெற்றோருக்கு நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் மட்டுமே மனநிலை நீரிழிவு நோய் காணப்படுகிறது.

இந்த வகையான எண்டோகிரைன் நோய் மரபணுக்களில் சில பிறழ்வுகள் காரணமாக உருவாகிறது. பெற்றோரிடமிருந்து ஒருவரிடமிருந்து சில செல்கள் குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகின்றன. பின்னர், வளர்ச்சியின் போது, ​​அவை முன்னேறத் தொடங்குகின்றன, இது கணையத்தின் செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது. காலப்போக்கில், அது பலவீனமடைகிறது, அதன் செயல்பாடு கணிசமாகக் குறைகிறது.

மோடி-நீரிழிவு நோயை குழந்தை பருவத்திலேயே கண்டறிய முடியும், ஆனால் பெரும்பாலும் இது இளமை காலத்தில் மட்டுமே அங்கீகரிக்கப்பட முடியும். இது ஒரு மோடி-வகை நீரிழிவு நோய் என்பதை ஒரு மருத்துவர் நம்பத்தகுந்த முறையில் தீர்மானிக்க, அவர் குழந்தையின் மரபணுக்களைப் பற்றி ஒரு ஆய்வு நடத்த வேண்டும்.

8 தனித்தனி மரபணுக்கள் உள்ளன, இதில் ஒரு பிறழ்வு ஏற்படலாம். சிகிச்சை தந்திரங்கள் முற்றிலும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் வகையைச் சார்ந்தது என்பதால், விலகல் எங்கு நிகழ்ந்தது என்பதைத் தீர்மானிப்பது மிகவும் முக்கியம்.

பரம்பரை எவ்வாறு செயல்படுகிறது?

மோடி வகை மூலம் நீரிழிவு நோயின் ஒரு தனித்துவமான அம்சம் பிறழ்ந்த மரபணுக்களின் இருப்பு ஆகும். அவற்றின் இருப்பு காரணமாக மட்டுமே அத்தகைய நோய் உருவாக முடியும். இது இயல்பானது, எனவே அதை குணப்படுத்தவும் இயலாது.

மரபுரிமை பின்வருமாறு இருக்கலாம்:

1. ஆட்டோசோமல் என்பது ஒரு மரபு, இதில் ஒரு மரபணு சாதாரண குரோமோசோம்களுடன் பரவுகிறது, பாலினத்துடன் அல்ல. இந்த விஷயத்தில், பையன் மற்றும் பெண் இருவரிடமும் மோடி நீரிழிவு நோய் உருவாகலாம். இந்த வகை மிகவும் பொதுவானது, இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் சிகிச்சைக்கு எளிதில் ஏற்றது.
2. ஆதிக்கம் - மரபணுக்களுடன் நிகழும் பரம்பரை. பரவும் மரபணுக்களில் குறைந்தது ஒரு மேலாதிக்கம் தோன்றினால், குழந்தைக்கு அவசியம் மோடி நீரிழிவு நோய் இருக்கும்.

ஒரு குழந்தைக்கு மோடி நீரிழிவு நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அவரது பெற்றோரில் ஒருவர் அல்லது அவர்களது நெருங்கிய இரத்த உறவினர்கள் சாதாரண நீரிழிவு நோயை உருவாக்கும்.

மோடி நீரிழிவு நோயைக் குறிக்கலாம்?

மோடி நீரிழிவு நோயை அங்கீகரிப்பது மிகவும் கடினம். ஆரம்ப கட்டங்களில் இதைச் செய்வது கிட்டத்தட்ட சாத்தியமற்றது, ஏனென்றால் குழந்தைக்கு என்ன அறிகுறிகள் அவரைத் துன்புறுத்துகின்றன என்பதைத் துல்லியமாக விவரிக்க முடியாது.

பொதுவாக, மோடி நீரிழிவு நோயின் வெளிப்பாடுகள் நோயின் வழக்கமான வகையைப் போலவே இருக்கும். இருப்பினும், இத்தகைய அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் முதிர்ந்த வயதில் ஏற்படுகின்றன.

பின்வரும் சந்தர்ப்பங்களில் மோடி-நீரிழிவு நோயின் வளர்ச்சியை நீங்கள் சந்தேகிக்கலாம்:

• நீரிழிவு நோயை நீக்குவதற்கு நீடித்த காலத்திற்கு,
• சி.எல்.ஏ அமைப்புடன் எந்த தொடர்பும் இல்லை,
• கிளைகேட்டட் ஹீமோகுளோபின் அளவு 8% க்கும் குறைவாக இருக்கும்போது,
• வெளிப்பாட்டின் போது கெட்டோஅசிடோசிஸ் இல்லாத நிலையில்,
• இன்சுலின்-சுரக்கும் உயிரணுக்களின் செயல்பாட்டின் முழுமையான இழப்பு இல்லாத நிலையில்,
• அதிகரித்த குளுக்கோஸுக்கு ஈடுசெய்யும்போது, ​​அதே நேரத்தில் குறைந்த இன்சுலின் தேவைகளுக்கு,
• பீட்டா செல்கள் அல்லது இன்சுலின் ஆன்டிபாடிகள் இல்லாத நிலையில்.

ஒரு மருத்துவர் மோடி நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிய, அவர் நீரிழிவு நோய் அல்லது அதன் வளாகத்தில் உள்ள குழந்தையின் நெருங்கிய உறவினர்களைக் கண்டுபிடிக்க வேண்டும். மேலும், இத்தகைய நோய் 25 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு நோயியலின் வெளிப்பாடுகளை முதன்முதலில் சந்தித்தவர்களுக்கு வைக்கப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் அதிக எடை இல்லை.

மோடி-நீரிழிவு நோயைப் பற்றிய போதுமான ஆய்வு இல்லாததால், நோயியலைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினம். சில சந்தர்ப்பங்களில், நோய் இதே போன்ற அறிகுறிகளில் வெளிப்படுகிறது, மற்றவற்றில் இது நீரிழிவு நோயிலிருந்து முற்றிலும் மாறுபட்ட போக்கில் வேறுபடுகிறது.

பின்வரும் அறிகுறிகளால் ஒரு குழந்தைக்கு மோடி-நீரிழிவு நோயை சந்தேகிக்கவும்:

• சுற்றோட்ட கோளாறுகள்,
• உயர் இரத்த அழுத்தம்

கண்டறியும்

மோடி நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினம். எனவே, குழந்தைக்கு இந்த குறிப்பிட்ட நோய் இருப்பதை மருத்துவர் உறுதிசெய்கிறார், அதிக எண்ணிக்கையிலான ஆய்வுகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

நிலையானவற்றுக்கு கூடுதலாக, இது அனுப்பப்படுகிறது:

1. அனைத்து நெருங்கிய உறவினர்களுக்கும் இரத்த பரிசோதனையை பரிந்துரைக்கும் ஒரு மரபியலாளருடன் ஆலோசனை,
2. பொது மற்றும் உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை,
3. ஹார்மோன் இரத்த பரிசோதனை
4. மேம்பட்ட மரபணு இரத்த பரிசோதனை,
5. எச்.எல்.ஏ இரத்த பரிசோதனை.

சிகிச்சை முறைகள்

ஒரு திறமையான அணுகுமுறையுடன், மோடி நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிவது மிகவும் எளிது. இதற்காக, குழந்தையின் மட்டுமல்ல, அவரது உடனடி குடும்பத்தினதும் இரத்தத்தைப் பற்றிய விரிவான மரபணு ஆய்வை மேற்கொள்ள வேண்டியது அவசியம். பிறழ்வு கேரியர் மரபணு தீர்மானிக்கப்பட்ட பின்னரே இத்தகைய நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

இரத்தத்தில் குளுக்கோஸின் அளவைக் கட்டுப்படுத்த, ஒரு குழந்தை ஒரு சிறப்பு உணவைப் பின்பற்றுவது மிகவும் முக்கியம். வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை மீட்டெடுக்க அவருக்கு சரியான உடல் செயல்பாடுகளை வழங்குவதும் அவசியம். இரத்த நாளங்களில் சிக்கல்கள் ஏற்படுவதைத் தடுக்க உடற்பயிற்சி சிகிச்சையைப் பார்வையிடுவது மிகவும் முக்கியம்.

இரத்தத்தில் குளுக்கோஸின் அதிகரித்த அளவைக் குறைக்க, குழந்தைக்கு சிறப்பு சர்க்கரை எரியும் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன: குளுக்கோஃபேஜ், சியோஃபோர், மெட்ஃபோர்மின். அவருக்கு சுவாச பயிற்சிகள் மற்றும் பிசியோதெரபி பயிற்சிகளும் கற்பிக்கப்படுகின்றன.

குழந்தையின் நல்வாழ்வு தொடர்ந்து வீழ்ச்சியடைந்தால், அந்த சிகிச்சையானது மருந்துகளை உட்கொள்வதன் மூலம் கூடுதலாக வழங்கப்படுகிறது. பொதுவாக, உடலில் இருந்து அதிகப்படியான குளுக்கோஸை விரைவாக பிணைக்க மற்றும் அகற்ற சிறப்பு மாத்திரைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

காலப்போக்கில், அத்தகைய சிகிச்சையானது எந்தவொரு நன்மையையும் கொண்டுவருவதை நிறுத்துகிறது, எனவே, இன்சுலின் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மருந்து நிர்வாக அட்டவணை கலந்துகொள்ளும் மருத்துவரால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, இது மாற்றுவதற்கு கண்டிப்பாக தடைசெய்யப்பட்டுள்ளது.

சிக்கல்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்க ஒரு நிபுணரின் பரிந்துரைகளைப் பின்பற்றுவது மிகவும் முக்கியம். தேவையான மருந்துகள் நீண்ட காலமாக இல்லாதிருந்தால், நீரிழிவு பருவமடைவதால் நீரிழிவு சிக்கலாகிறது. இது ஹார்மோன் பின்னணியை எதிர்மறையாக பாதிக்கும், இது வளரும் உயிரினத்திற்கு குறிப்பாக ஆபத்தானது.

பொது தகவல்

மோடி நீரிழிவு இளைஞர்களுக்கு வயதுவந்த நீரிழிவு நோய் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த சொல் முதல் முறையாக 1974-75ல் பயன்படுத்தப்பட்டது. அவை குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது இளைஞர்களிடமோ காணப்படும் நோயின் வடிவங்களாக இருந்தன, ஆனால் வகை 2 நீரிழிவு நோய், 45 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்களின் சிறப்பியல்பு மற்றும் இன்சுலின் செல்கள் உணர்திறனைக் குறைக்காமல் ஒப்பீட்டளவில் எளிதில் தொடரலாம். நோயின் பாதிப்பு தீர்மானிக்கப்படவில்லை, ஆனால் இளைஞர்கள் மற்றும் குழந்தை நோயாளிகளில் பல்வேறு வகையான நீரிழிவு நோய்களில், இது 2-5% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது. ஐரோப்பா மற்றும் வட அமெரிக்காவின் மக்கள்தொகைக்கு தொற்றுநோயியல் மற்றும் அறிகுறிகள் மிகவும் முழுமையாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, ஆசிய நாடுகளுக்கான தரவு மிகவும் குறைவாகவே உள்ளது.

இந்த வகை எண்டோகிரைன் நோயியல் கணைய தீவு செல்கள் (கணையம்) செயல்பாட்டிற்கு காரணமான மரபணுக்களின் பரஸ்பர மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. குரோமோசோம் பகுதிகளில் கட்டமைப்பு மாற்றங்களுக்கான காரணங்கள் தெளிவாக இல்லை, ஆனால் நோயின் தொற்றுநோயியல் ஆய்வுகள் அதிக ஆபத்தில் உள்ள நோயாளிகளின் குழுக்களை வெளிப்படுத்துகின்றன. மறைமுகமாக, மோடி நீரிழிவு நோய் பின்வரும் காரணிகளுடன் தொடர்புடையது:

• வயது. பெரும்பாலான வழக்குகள் - குழந்தைகள், இளம் பருவத்தினர் மற்றும் 18-25 வயதுடைய இளைஞர்கள். நோயின் வெளிப்பாடு தொடர்பாக இந்த வயதுக் காலங்கள் மிகவும் ஆபத்தானதாகக் கருதப்படுகின்றன.
• கர்ப்பகால நீரிழிவு நோய். கர்ப்பிணிப் பெண்களில் MODY நீரிழிவு நோய்களில் பாதி நோயாளிகள் கண்டறியப்படுகிறார்கள். நோயியல் ஒரு கர்ப்பகால நீரிழிவு நோயாக தொடர்கிறது, ஆனால் பிரசவத்திற்குப் பிறகு தொடர்கிறது.
• உறவினர்களில் கிளைசீமியா. கண்டறியும் அளவுகோல்களில் ஒன்று, இரத்தத்தில் குளுக்கோஸின் செறிவு அதிகரித்த நெருங்கிய உறவினர்கள் இருப்பது. அம்மா, தந்தை, தாத்தா அல்லது பாட்டிக்கு நீரிழிவு நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, மாற்றப்பட்ட கர்ப்பகால நீரிழிவு நோய், ஹைப்பர் கிளைசீமியா சாப்பிடுவதற்கு முன் மற்றும் / அல்லது இரண்டு மணி நேரத்திற்குப் பிறகு தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
• கர்ப்ப காலத்தில் நோய்கள். கருவில் ஒரு மரபணு மாற்றமானது கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் நோய்களால் தூண்டப்படலாம். மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா, இதய இஸ்கெமியா, தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆகியவை பெரும்பாலும் காரணங்கள்.

லாங்கர்ஹான்ஸ் தீவுகளின் உயிரணுக்களின் செயல்பாட்டை பாதிக்கும் மரபணுக்களின் பிறழ்வுகளின் அடிப்படையில் நோயியல் உருவாகிறது, இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் பரவுகிறது, இது பாலியல் ரீதியாக மரபுரிமையற்றவையாகவும், ஒருவித ஹைப்பர் கிளைசீமியாவால் பாதிக்கப்பட்ட நெருங்கிய உறவினர்களை அடையாளம் காணவும் வழிவகுக்கிறது. MODY என்பது ஒரே ஒரு மரபணுவின் பிறழ்வை அடிப்படையாகக் கொண்டது. கணைய உயிரணுக்களின் செயல்பாட்டின் குறைவால் நீரிழிவு நோய் வெளிப்படுகிறது - இன்சுலின் உற்பத்தியின் பற்றாக்குறை. இதன் விளைவாக, வயிற்றில் இருந்து இரத்தத்தில் நுழையும் குளுக்கோஸ் உடலின் செல்கள் உறிஞ்சப்படுவதில்லை. ஹைப்பர் கிளைசீமியாவின் நிலை உருவாகிறது. அதிகப்படியான சர்க்கரை சிறுநீரகங்களால் வெளியேற்றப்படுகிறது, குளுக்கோசூரியா (சிறுநீரில் குளுக்கோஸ்) மற்றும் பாலியூரியா (சிறுநீரின் அளவு அதிகரித்தது) உருவாகின்றன. நீரிழப்பு காரணமாக, தாகத்தின் உணர்வு அதிகரிக்கிறது. குளுக்கோஸுக்கு பதிலாக, கீட்டோன் உடல்கள் திசுக்களுக்கு ஆற்றல் மூலமாகின்றன. பிளாஸ்மாவில் அவற்றின் அதிகப்படியான கெட்டோஅசிடோசிஸின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுகிறது - இரத்தத்தின் pH ஐ அமில பக்கத்திற்கு மாற்றுவதன் மூலம் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்.

வகைப்பாடு

மோடி-நீரிழிவு மரபணு, வளர்சிதை மாற்ற மற்றும் மருத்துவ பன்முகத்தன்மையுடன் பல வடிவங்களால் குறிக்கப்படுகிறது. வகைப்படுத்தப்பட்ட நோயின் வகைகளை வேறுபடுத்துவதன் அடிப்படையில், பிறழ்ந்த மரபணுவின் தளத்தை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்கிறது. 13 மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டன, இதன் மாற்றங்கள் நீரிழிவு நோயைத் தூண்டும்:

1. மோடி-1. வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் குளுக்கோஸின் விநியோகத்தை கட்டுப்படுத்துவதில் உள்ள காரணி சேதமடைகிறது. நோயியல் என்பது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள், சிறு குழந்தைகளின் சிறப்பியல்பு.
2. மோடி-2 சுரப்பி உயிரணுக்களிலிருந்து இன்சுலின் குளுக்கோஸ்-மத்தியஸ்தம் வெளியேற்றத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் கிளைகோலைடிக் என்சைம் மரபணுவின் பிறழ்வு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இது ஒரு சாதகமான வடிவமாகக் கருதப்படுகிறது, சிக்கல்களை ஏற்படுத்தாது.
3. மோடி-3. மரபணு மாற்றங்கள் இன்சுலின் உற்பத்தி செய்யும் உயிரணுக்களின் முற்போக்கான செயலிழப்பால் வெளிப்படுகின்றன, இது இளம் வயதிலேயே நோயின் வெளிப்பாட்டைத் தூண்டுகிறது. நிச்சயமாக முற்போக்கானது, நோயாளிகளின் நிலை படிப்படியாக மோசமடைகிறது.
4. மோடி-4. கணையத்தின் இயல்பான வளர்ச்சியை உறுதி செய்யும் காரணி, இன்சுலின் உற்பத்தி மாறுகிறது. பிறழ்வு என்பது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் நீரிழிவு நோய்க்கு எண்டோகிரைன் உறுப்பு வளர்ச்சியின் பின்னணிக்கு எதிராக அல்லது பீட்டா செல்கள் செயலிழக்க வழிவகுக்கும்.
5. மோடி-5. இந்த காரணி கணைய மரபணுக்கள் மற்றும் வேறு சில உறுப்புகளின் கரு வளர்ச்சி மற்றும் குறியீட்டு முறையை பாதிக்கிறது. முற்போக்கான நீரிழிவு அல்லாத நெஃப்ரோபதி சிறப்பியல்பு.
6. மோடி-6. இன்சுலின் உற்பத்தி செய்யும் உயிரணுக்களின் வேறுபாடு, மூளையின் சில பகுதிகளின் நரம்பு செல்கள் தொந்தரவு செய்யப்படுகின்றன. குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் நீரிழிவு, நரம்பியல் நோயியல் கொண்ட பிறந்த குழந்தை நீரிழிவு ஆகியவற்றால் பிறழ்வுகள் வெளிப்படுகின்றன.
7. மோடி-7. காரணி கணையத்தின் உருவாக்கம் மற்றும் செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துகிறது. இந்த நோய் பெரியவர்களின் சிறப்பியல்பு, ஆனால் சிறு வயதிலேயே 3 வழக்குகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.
8. மோடி-8. பிறழ்வுகள் அட்ராபி, ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் கணைய லிபோமாடோசிஸின் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கின்றன. ஹார்மோன் பற்றாக்குறை மற்றும் நீரிழிவு நோய் உருவாகின்றன.
9. மோடி-9. இன்சுலின் உற்பத்தி செய்யும் உயிரணுக்களின் வேறுபாட்டில் காரணி ஈடுபட்டுள்ளது. பொதுவாக, கெட்டோஅசிடோசிஸுடன் நோயின் போக்கை.
10. மோடி-10. காரணியில் மரபணு மாற்றங்கள் குழந்தை பிறந்த நீரிழிவு நோய்க்கு பொதுவான காரணியாகின்றன. புரோன்சுலின் உற்பத்தி சீர்குலைந்துள்ளது, கணையத்தின் திட்டமிடப்பட்ட உயிரணு மரணம் சாத்தியமாகும்.
11. மோடி-11. இன்சுலின் ஹார்மோனின் தொகுப்பு மற்றும் சுரப்பைத் தூண்டுவதற்கு காரணி காரணமாகும். உடல் பருமனுடன் கூடிய நீரிழிவு பண்பு. நோயின் மிகவும் அரிதான மாறுபாடு.
12. மோடி-12. இது சல்போனிலூரியா ஏற்பிகள் மற்றும் கணைய பொட்டாசியம் சேனல்களின் உணர்திறன் மாற்றத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இது குழந்தை பிறந்த, குழந்தை பருவ மற்றும் வயதுவந்த நீரிழிவு நோய்களில் வெளிப்படுகிறது.
13. மோடி-13. K + சேனல்களின் ஏற்பி பாதிப்பு குறைகிறது. மருத்துவ படம் விசாரிக்கப்படவில்லை.

சிக்கல்கள்

மூன்றாவது வகையின் MODY நீரிழிவு நோயால், அறிகுறிகளில் படிப்படியாக முற்போக்கான அதிகரிப்பு காணப்படுகிறது. இன்சுலின் மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மருந்துகளுடன் கூடிய சிகிச்சை ஒரு நல்ல முடிவைத் தருகிறது, ஆனால் நோயாளிகளுக்கு ஆஞ்சியோபதி உருவாகும் ஆபத்து உள்ளது. விழித்திரையில் உள்ள தந்துகி நெட்வொர்க்குகளுக்கு ஏற்படும் சேதம் நீரிழிவு ரெட்டினோபதிக்கு (பார்வை குறைந்து), சிறுநீரக குளோமருலியில் - நெஃப்ரோபதிக்கு (சிறுநீர் வடிகட்டுதல் பலவீனமடைகிறது) வழிவகுக்கிறது. பெரிய பாத்திரங்களின் பெருந்தமனி தடிப்பு நரம்பியல் நோய்களால் வெளிப்படுகிறது - உணர்வின்மை, வலி, கால்களில் கூச்ச உணர்வு, கீழ் முனைகளின் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு (“நீரிழிவு கால்”), உள் உறுப்புகளின் செயலிழப்பு. எதிர்பார்க்கும் தாய்மார்களில், இரண்டாவது மற்றும் முதல் வகையிலான ஒரு நோய் கருவின் மேக்ரோசோமியாவைத் தூண்டும் திறன் கொண்டது.

முன்னறிவிப்பு மற்றும் தடுப்பு

MODY- நீரிழிவு நோயின் போக்கை மற்ற வகை நீரிழிவு நோய்களைக் காட்டிலும் மிகவும் சாதகமாகக் கருதப்படுகிறது - அறிகுறிகள் குறைவாகவே உச்சரிக்கப்படுகின்றன, நோய், உடற்பயிற்சி மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மருந்துகளுடன் நோய் நன்கு பதிலளிக்கிறது. மருத்துவரின் பரிந்துரைகள் மற்றும் பரிந்துரைகளை கண்டிப்பாக கடைப்பிடிப்பதால், முன்கணிப்பு நேர்மறையானது. இன்சுலின் உற்பத்தியில் குறைவு மரபணு காரணிகளால் ஏற்படுவதால், தடுப்பு பயனற்றது. ஹைப்பர் கிளைசீமியாவை முன்கூட்டியே கண்டறிதல் மற்றும் சிக்கல்களைத் தடுப்பதற்காக ஆபத்தில் உள்ள நோயாளிகள் அவ்வப்போது சோதிக்கப்பட வேண்டும்.

வளர்ச்சி மற்றும் அம்சங்களுக்கான காரணங்கள்

மோடி நீரிழிவு நோயின் மிகவும் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள்:

• 25 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் இளைஞர்களில் நோயைக் கண்டறிதல்,
• இன்சுலின் சார்பு இல்லாமை,
• இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட தலைமுறைகளில் பெற்றோரில் ஒருவர் அல்லது இரத்த உறவினர்களில் நீரிழிவு நோய் இருப்பது.

மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக, நாளமில்லா கணையத்தின் பீட்டா கலங்களின் செயல்பாடு பாதிக்கப்படுகிறது. குழந்தைகள், இளம் பருவத்தினர் மற்றும் இளமை பருவத்தில் இதேபோன்ற மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். இந்த நோய் சிறுநீரகங்கள், பார்வை உறுப்புகள், நரம்பு மண்டலம், இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களின் செயல்பாட்டில் எதிர்மறையான விளைவைக் கொண்டுள்ளது. நம்பத்தகுந்த வகையில் மோடி-நீரிழிவு வகை மூலக்கூறு மரபணு நோயறிதலின் முடிவுகளை மட்டுமே காண்பிக்கும்.

மோடி -2 தவிர அனைத்து வகையான மோடி-நீரிழிவு நரம்பு மண்டலத்தையும், பார்வை உறுப்புகள், சிறுநீரகங்கள், இதயம் ஆகியவற்றை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது. இது சம்பந்தமாக, இரத்தத்தில் குளுக்கோஸின் அளவை தவறாமல் கண்காணிப்பது மிகவும் முக்கியம்.

மனநிலை நீரிழிவு வகைகள்

8 வகையான மோடி நீரிழிவு நோயை தனிமைப்படுத்துவது வழக்கம், பிறழ்ந்த மரபணுக்களின் வகை மற்றும் நோயின் மருத்துவ போக்கில் வேறுபடுகிறது. மிகவும் பொதுவானவை:

1. மோடி-3. 70% வழக்குகளில் இது பெரும்பாலும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இது HNF1 ஆல்பா மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. கணையத்தால் உற்பத்தி செய்யப்படும் இன்சுலின் அளவு குறைவதால் நீரிழிவு நோய் உருவாகிறது. ஒரு விதியாக, இந்த வகை மோடி-நீரிழிவு இளம் பருவத்தினர் அல்லது குழந்தைகளில் இயல்பாக உள்ளது மற்றும் 10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு ஏற்படுகிறது. நோயாளிகளுக்கு வழக்கமான இன்சுலின் தேவையில்லை, மற்றும் சிகிச்சையானது சல்போனிலூரியா மருந்துகளின் நுகர்வுக்கு உட்பட்டது (glibenclamide மற்றும் முன்னும் பின்னுமாக.).
2. மோடி-1. இது HNF4 ஆல்பா மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வால் தூண்டப்படுகிறது.இந்த வகை நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள், ஒரு விதியாக, சல்போனிலூரியா தயாரிப்புகளை (டானில், மணினில், முதலியன) எடுத்துக்கொள்கிறார்கள், இருப்பினும், இந்த நோய் இன்சுலின் தேவைக்கு முன்னேறக்கூடும். இது நீரிழிவு நோயின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 1% மட்டுமே ஏற்படுகிறது.
3. மோடி-2. இந்த வகையின் போக்கை முந்தையதை விட மிகவும் லேசானது. இது ஒரு சிறப்பு கிளைகோலைடிக் நொதியின் மரபணுவின் பிறழ்வுகளின் விளைவாக எழுகிறது - குளுக்கோகினேஸ். ஒரு மரபணு உடலில் குளுக்கோஸின் அளவைக் கட்டுப்படுத்தும் செயல்பாட்டை நிறைவேற்றுவதை நிறுத்தும்போது, ​​அதன் அளவு இயல்பை விட அதிகமாகிறது. ஒரு விதியாக, இந்த வகை மோடி நீரிழிவு நோயாளிகளுக்கு எந்த குறிப்பிட்ட சிகிச்சையும் காட்டப்படவில்லை.

மனநிலை நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகள்

மோடி-நீரிழிவு நோயின் ஒரு தனித்துவமான அம்சம், நோயின் படிப்படியான, மென்மையான வளர்ச்சியாகும், எனவே ஆரம்ப கட்டங்களில் அதை அங்கீகரிப்பது மிகவும் கடினம். மோடி வகை நீரிழிவு நோயின் முதன்மை அறிகுறிகள் மங்கலான, மங்கலான பார்வை மற்றும் புதுப்பிக்கத்தக்க தோல் மற்றும் ஈஸ்ட் நோய்த்தொற்றுகள் ஆகியவை அடங்கும். இருப்பினும், பெரும்பாலும் எந்த அறிகுறிகளின் தெளிவான வெளிப்பாடும் இல்லை, மேலும் ஒரு நபருக்கு மோடி நீரிழிவு இருப்பதைக் குறிக்கும் ஒரே குறிப்பானது பல ஆண்டுகளில் இரத்த சர்க்கரையின் அதிகரிப்பு ஆகும்.

ஆபத்தான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• லேசான உண்ணாவிரத ஹைப்பர் கிளைசீமியா, இதில் இரத்த சர்க்கரை தொடர்ச்சியாக 2 வருடங்களுக்கும் மேலாக 8 மிமீல் / எல் ஆக அதிகரிக்கப்படுகிறது, மேலும் நோயின் பிற அறிகுறிகள் ஏற்படாது,
• டைப் 1 நீரிழிவு நோயாளிகளுக்கு நீண்ட காலத்திற்கு இன்சுலின் அளவை சரிசெய்ய வேண்டிய அவசியம் இல்லாதது,
• சாதாரண இரத்த சர்க்கரையுடன் சிறுநீரில் சர்க்கரை இருப்பது,
• குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை சோதனை அசாதாரணத்தைக் காட்டுகிறது.

சிகிச்சையை பரிந்துரைக்க ஒரு மருத்துவரை சரியான நேரத்தில் தொடர்பு கொண்டால், இரத்தத்தில் சர்க்கரை அளவு அதிகரிக்கும், இது பின்வருவனவற்றிற்கு வழிவகுக்கும்:

• விரைவான சிறுநீர் கழித்தல்
• நிலையான தாகம்
• எடை இழப்பு / அதிகரிப்பு
• குணப்படுத்தாத காயங்கள்
• அடிக்கடி தொற்று.

உடல் நீரிழிவு பற்றி எல்லாம் (வீடியோ)

மோடி வகை நீரிழிவு என்றால் என்ன, அதை எவ்வாறு கண்டறிய முடியும், சிகிச்சையளிப்பதற்கான வழிமுறைகளுடன், இந்த வீடியோவைப் பாருங்கள்.

மோடி-நீரிழிவு என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது ஒரு நபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கும். சிகிச்சையின் சரியான தேர்வுக்கு, சுய மருந்து கண்டிப்பாக பரிந்துரைக்கப்படவில்லை. மருந்துகளின் தேர்வு, நோயின் தீவிரத்தன்மையையும் ஒரு குறிப்பிட்ட நோயாளியின் ஒட்டுமொத்த மருத்துவப் படத்தையும் சார்ந்துள்ளது, இது உட்சுரப்பியல் நிபுணரால் மட்டுமே செய்யப்படுகிறது.

மோடி நீரிழிவு என்றால் என்ன?

எந்த வயதினரும் நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். பெரும்பாலும், அவர்கள் முதிர்ந்த மக்களால் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்.

ஒரு வகையான நோய் உள்ளது - மோடி (மோடி) - நீரிழிவு நோய், இது இளைஞர்களிடையே மட்டுமே வெளிப்படுகிறது. இந்த நோயியல் என்ன, இந்த அரிய வகை எவ்வாறு வரையறுக்கப்படுகிறது?

தரமற்ற அறிகுறிகள் மற்றும் அம்சங்கள்

MODY வகையின் ஒரு நோய் வழக்கமான நோயைக் காட்டிலும் வேறுபட்ட வடிவத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த வகையான நோய்க்கான அறிகுறியியல் தரமற்றது மற்றும் 1 மற்றும் 2 வது வகைகளின் நீரிழிவு அறிகுறிகளிலிருந்து வேறுபடுகிறது.

நோயின் அம்சங்கள்:

• இளைஞர்களின் வளர்ச்சி (25 வயதிற்குட்பட்டவர்கள்),
• நோயறிதலின் சிக்கலானது
• குறைந்த நிகழ்வு வீதம்
• அறிகுறி நிச்சயமாக
• நோயின் ஆரம்ப கட்டத்தின் நீண்ட படிப்பு (பல ஆண்டுகள் வரை).

நோயின் முக்கிய தரமற்ற அம்சம் இது இளைஞர்களை பாதிக்கிறது. பெரும்பாலும் இளம் குழந்தைகளுக்கு MODY ஏற்படுகிறது.

நோயைக் கண்டறிவது கடினம். ஒரு மறைமுகமான அறிகுறி மட்டுமே அதன் வெளிப்பாட்டைக் குறிக்க முடியும். இது ஒரு குழந்தையின் இரத்த சர்க்கரை அளவை 8 மிமீல் / எல் அளவுக்கு காரணமில்லாமல் அதிகரிப்பதில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

இதேபோன்ற ஒரு நிகழ்வு அவருக்கு மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படலாம், ஆனால் சாதாரண நீரிழிவு நோய்க்கான பொதுவான அறிகுறிகளுடன் இல்லை. இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குழந்தை மோடியின் வளர்ச்சியின் முதல் மறைக்கப்பட்ட அறிகுறிகளைப் பற்றி நாம் பேசலாம்.

இந்த நோய் ஒரு இளைஞனின் உடலில் நீண்ட காலமாக உருவாகிறது, இந்த சொல் பல ஆண்டுகளை எட்டும். வகை 2 நீரிழிவு நோய்க்கான வெளிப்பாடுகள் சில விஷயங்களில் ஒத்திருக்கின்றன, இது பெரியவர்களுக்கு ஏற்படுகிறது, ஆனால் இந்த நோயின் வடிவம் லேசான வடிவத்தில் உருவாகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், இன்சுலின் உணர்திறன் குறையாமல் இந்த நோய் குழந்தைகளுக்கு ஏற்படுகிறது.

இந்த வகை நோய்க்கு, நோயின் பிற வகைகளுடன் ஒப்பிடுகையில் வெளிப்பாட்டின் குறைந்த அதிர்வெண் சிறப்பியல்பு. நீரிழிவு நோயின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 2-5% வழக்குகளில் இளைஞர்களுக்கு MODY ஏற்படுகிறது. அதிகாரப்பூர்வமற்ற தரவுகளின்படி, இந்த நோய் அதிக எண்ணிக்கையிலான குழந்தைகளை பாதிக்கிறது, இது 7% க்கும் அதிகமாக உள்ளது.

இந்த நோயின் ஒரு அம்சம் பெண்களில் அதன் முக்கிய நிகழ்வு ஆகும். ஆண்களில், இந்த நோயின் வடிவம் ஓரளவு குறைவாகவே காணப்படுகிறது. பெண்களில், இந்த நோய் அடிக்கடி ஏற்படும் சிக்கல்களுடன் தொடர்கிறது.

இந்த வகை நோய் என்ன?

MODY என்ற சுருக்கமானது இளைஞர்களில் ஒரு வகை வயதுவந்த நீரிழிவு நோயைக் குறிக்கிறது.

நோய் அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• இளைஞர்களில் மட்டுமே காணப்படுகிறது
• சர்க்கரை நோயின் பிற வகைகளுடன் ஒப்பிடும்போது வெளிப்பாட்டின் மாறுபட்ட வித்தியாசமான வடிவம்,
• ஒரு இளைஞனின் உடலில் மெதுவாக முன்னேறும்,
• ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு காரணமாக உருவாகிறது.

நோய் முற்றிலும் மரபணு. குழந்தையின் உடலில், குழந்தையின் உடலின் வளர்ச்சியில் மரபணு மாற்றம் காரணமாக கணையத்தில் அமைந்துள்ள லாங்கர்ஹான்ஸ் தீவுகளின் வேலைகளில் ஒரு செயலிழப்பு உள்ளது. புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் மற்றும் இளம் பருவத்தினர் இருவருக்கும் பிறழ்வுகள் ஏற்படலாம்.

நோயைக் கண்டறிவது கடினம். நோயாளியின் உடலின் மூலக்கூறு மற்றும் மரபணு ஆய்வுகள் மூலம் மட்டுமே அதன் அங்கீகாரம் சாத்தியமாகும்.

அத்தகைய பிறழ்வின் தோற்றத்திற்கு காரணமான 8 மரபணுக்களை நவீன மருத்துவம் அடையாளம் காட்டுகிறது. பல்வேறு மரபணுக்களின் வளர்ந்து வரும் பிறழ்வுகள் அவற்றின் தனித்தன்மை மற்றும் அம்சங்களால் வேறுபடுகின்றன. ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவின் தோல்வியைப் பொறுத்து, நிபுணர்கள் நோயாளிக்கு சிகிச்சையளிக்க ஒரு தனிப்பட்ட தந்திரத்தைத் தேர்ந்தெடுக்கின்றனர்.

ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வின் கட்டாய உறுதிப்படுத்தலுடன் மட்டுமே “மோடி-நீரிழிவு” எனக் கண்டறியப்பட்ட ஒரு நோயறிதல் சாத்தியமாகும். நிபுணர் ஒரு இளம் நோயாளியின் மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகளின் முடிவுகளை நோயறிதலுக்குப் பயன்படுத்துகிறார்.

எந்த சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு நோயை சந்தேகிக்க முடியும்?

1 மற்றும் 2 வது வகை நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகளுடன் அதன் ஒற்றுமையில் நோயின் தனித்தன்மை வெளிப்படுகிறது.

பின்வரும் கூடுதல் அறிகுறிகள் ஒரு குழந்தை குழந்தையை வளர்ப்பதாக சந்தேகிக்கப்படலாம்:

• சி-பெப்டைடு சாதாரண இரத்த எண்ணிக்கையைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் செல்கள் அவற்றின் செயல்பாடுகளுக்கு ஏற்ப இன்சுலின் உற்பத்தி செய்கின்றன,
• உடலில் இன்சுலின் மற்றும் பீட்டா கலங்களுக்கு ஆன்டிபாடிகள் உற்பத்தி இல்லை,
• நோயின் நீண்டகால நீக்கம் (விழிப்புணர்வு), ஒரு வருடத்தை எட்டுகிறது,
• உடலில் ஒரு திசு பொருந்தக்கூடிய அமைப்புடன் எந்த தொடர்பும் இல்லை,
• ஒரு சிறிய அளவு இன்சுலின் இரத்தத்தில் அறிமுகப்படுத்தப்படும்போது, ​​குழந்தைக்கு விரைவான இழப்பீடு கிடைக்கிறது,
• நீரிழிவு அதன் சிறப்பியல்பு கெட்டோஅசிடோசிஸால் வெளிப்படுத்தப்படவில்லை,
• கிளைகேட்டட் ஹீமோகுளோபின் அளவு 8% க்கு மேல் இல்லை.

மனிதர்களில் மோடியின் இருப்பு அதிகாரப்பூர்வமாக உறுதிப்படுத்தப்பட்ட வகை 2 நீரிழிவு நோயால் குறிக்கப்படுகிறது, ஆனால் அதே நேரத்தில் அவருக்கு 25 வயதுக்கு குறைவானவர், அவர் உடல் பருமன் இல்லை.

உட்கொண்ட கார்போஹைட்ரேட்டுகளுக்கு உடலின் எதிர்வினை குறைவதால் நோயின் வளர்ச்சி குறிக்கப்படுகிறது. இந்த அறிகுறி ஒரு இளைஞருக்கு பல ஆண்டுகளாக ஏற்படலாம்.

பசி ஹைப்பர் கிளைசீமியா என்று அழைக்கப்படுவது MODY ஐக் குறிக்கும், இதில் குழந்தைக்கு இரத்த சர்க்கரை செறிவு 8.5 mmol / l ஆக அவ்வப்போது அதிகரிக்கும், ஆனால் அவர் எடை இழப்பு மற்றும் பாலியூரியா (அதிகப்படியான சிறுநீர் வெளியீடு) ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படுவதில்லை.

இந்த சந்தேகங்களுடன், நோயாளியின் உடல்நிலை குறித்து எந்த புகாரும் இல்லாத நிலையில் கூட அவசரமாக பரிசோதனைக்கு அனுப்ப வேண்டியது அவசியம். சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், இந்த வகை நீரிழிவு சிகிச்சைக்கு கடினமாக இருக்கும் ஒரு சிதைந்த நிலைக்கு செல்கிறது.

இன்னும் துல்லியமாக, ஒரு நபரின் உறவினர்களில் ஒருவர் அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவர்களுக்கு நீரிழிவு நோய் இருந்தால், அவரின் வளர்ச்சியைப் பற்றி பேசலாம்:

• ஒரு பசி வகை ஹைப்பர் கிளைசீமியாவின் அறிகுறிகளுடன்,
• கர்ப்ப காலத்தில் உருவாக்கப்பட்டது
• சர்க்கரை சகிப்புத்தன்மை தோல்வியின் அறிகுறிகளுடன்.

நோயாளியின் சரியான நேரத்தில் ஆய்வு அவரது இரத்தத்தில் குளுக்கோஸின் செறிவைக் குறைக்க சிகிச்சையை சரியான நேரத்தில் தொடங்க அனுமதிக்கும்.