ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் (கல்லீரலின் நிறமி சிரோசிஸ், வெண்கல நீரிழிவு நோய்)

- குடலில் இரும்புச்சத்து அதிகரித்த உறிஞ்சுதல் மற்றும் ஃபைப்ரோஸிஸின் வளர்ச்சியுடன் உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் (முக்கியமாக ஹீமோசைடிரின் வடிவத்தில்) இரும்புச்சத்து நிறமிகளை வைப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பரம்பரை நோய்.

(யு.என். டோகரேவ், டி.ஏ. செட்டரோவா, 1988, சேர்த்தலுடன்).

1. பரம்பரை (இடியோபாடிக், முதன்மை) ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்.

2. இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ், வடிவங்கள்:

2.1. பிந்தைய இரத்தமாற்றம் (நாள்பட்ட இரத்த சோகை ஏற்பட்டால், சிகிச்சையில் நீண்ட காலமாக இரத்தமாற்றம் பயன்படுத்தப்படுகிறது).

2.2. அலிமெண்டரி (உணவு மற்றும் தண்ணீருடன் இரும்புச்சத்து அதிகமாக உட்கொள்வதால் ஆப்பிரிக்க பாண்டு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ், கல்லீரலின் ஆல்கஹால் சிரோசிஸ், அநேகமாக காஷின்-பெக் நோய் போன்றவை).

2.3. வளர்சிதை மாற்ற (இடைநிலை பி-தலசீமியாவில் பலவீனமான இரும்பு வளர்சிதை மாற்றம், கல்லீரலின் சிரோசிஸ் நோயாளிகளுக்கு ஒரு போர்டோகாவல் அனஸ்டோமோசிஸின் வளர்ச்சி அல்லது பயன்பாடு, கணையக் குழாயின் அடைப்பு, கட்னியஸ் போர்பிரியா போன்றவை).

2.4. கலப்பு தோற்றம் (பெரிய தலசீமியா, சில வகையான டைசெரித்ரோபாய்டிக் அனீமியா - இரும்பு பயனற்ற, சைடெரோஹெஸ்டிகல், சைடரோபிளாஸ்டிக்).

தற்போது, ​​இடியோபாடிக் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் வளர்ச்சியில் மரபணு காரணிகளின் பங்கு நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் மரபணுவின் பரவல் (இது குரோமோசோம் VI இன் குறுகிய கையில் மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் எச்.எல்.ஏ ஹிஸ்டோகாம்பாட்டிபிலிட்டி அமைப்பின் ஆன்டிஜென்களின் பகுதியுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையது) 0.03-0.07% ஐரோப்பிய மக்கள்தொகையில் சுமார் 10% ஒரு ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி அதிர்வெண்ணுடன் உள்ளது. இந்த நோய் பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் மரபணுவின் 1000 கேரியர்களுக்கு 3-5 நிகழ்வுகளில் உருவாகிறது மற்றும் இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வகையால் பரவுகிறது. பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுக்கு இடையில் ஒரு உறவு நிறுவப்பட்டுள்ளது - உட்புற உறுப்புகளில் இரும்புச் சேர்க்கைக்கு வழிவகுக்கும் ஒரு பிறவி என்சைம் குறைபாடு, மற்றும் H1A அமைப்பின் ஹிஸ்டோகாம்பாட்டிபிலிட்டி ஆன்டிஜென்கள் - AZ, B7, B14, Ac

இடியோபாடிக் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸில், இரைப்பைக் குழாய் சளிச்சுரப்பியின் செல்கள் மூலம் இரும்புச் சத்துக்களைக் கட்டுப்படுத்துவது முதன்மை செயல்பாட்டு குறைபாடு ஆகும், இது இரும்பை வரம்பற்ற உறிஞ்சுதலுக்கு வழிவகுக்கிறது, அதன்பிறகு கல்லீரலில் இரும்புச்சத்து கொண்ட நிறமி ஹீமோசைடிரின் அதிகப்படியான படிவு, கணையம், இதயம், சோதனைகள் மற்றும் பிற உறிஞ்சுதல் வரம்பு (குறைபாடு) “குறைபாடு”. இது செயல்பாட்டில் உள்ள உறுப்புகளின் இறப்பு மற்றும் ஸ்கெலரோடிக் செயல்முறையின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. கல்லீரலின் சிரோசிஸ், நீரிழிவு நோய், வளர்சிதை மாற்ற கார்டியோமயோபதி ஆகியவற்றின் மருத்துவ அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

ஒரு ஆரோக்கியமான நபரின் உடலில் 3-4 கிராம் இரும்பு உள்ளது, ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் - 20-60 கிராம். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன், தினமும் சுமார் 10 மி.கி இரும்பு உறிஞ்சப்படுகிறது, ஆரோக்கியமான வயது வந்தவருக்கு - சுமார் 1.5 மி.கி (அதிகபட்சம் 2 மி.கி. ). ஆக, ஒரு வருடத்திற்கு மேலாக, ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன் நோயாளியின் உடலில் சுமார் 3 கிராம் அதிகப்படியான இரும்பு குவிந்துள்ளது. அதனால்தான் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள் நோய் தொடங்கி ஏறக்குறைய 7-10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தோன்றும் (எல். என். வலென்கேவிச், 1986).

இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் பெரும்பாலும் கல்லீரலின் சிரோசிஸ், ஆல்கஹால் துஷ்பிரயோகம், குறைபாடுள்ள புரத ஊட்டச்சத்து ஆகியவற்றுடன் உருவாகிறது.

கல்லீரல் சிரோசிஸ் மூலம், டிரான்ஸ்ப்ரின் தொகுப்பு குறைகிறது, இது இரத்தத்தில் இரும்பை பிணைக்கிறது மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜைக்கு (எரித்ரோபொய்சிஸுக்கு), திசுக்களுக்கு (திசு சுவாச நொதிகளின் செயல்பாட்டிற்கு) மற்றும் இரும்பு டிப்போவுக்கு வழங்குகிறது. டிரான்ஸ்ஃபிரின் பற்றாக்குறையுடன், வளர்சிதை மாற்றத்திற்கு பயன்படுத்தப்படாத இரும்பு குவிப்பு ஏற்படுகிறது. கூடுதலாக, கல்லீரலின் சிரோசிஸுடன், இரும்பு கிடங்கின் ஒரு வடிவமான ஃபெரிடினின் தொகுப்பு பாதிக்கப்படுகிறது.

ஆல்கஹால் துஷ்பிரயோகம் குடலில் இரும்புச்சத்து அதிகரிப்பதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் அல்லது கல்லீரல் பாதிப்பு அறிகுறிகளின் விரைவான தொடக்கத்திற்கும் நோயின் இரண்டாம் வடிவத்தின் வளர்ச்சிக்கும் பங்களிக்கிறது.

போர்டல் அமைப்பில் அனஸ்டோமோஸின் இருப்பு கல்லீரலில் இரும்புச்சத்து படிவதை மேம்படுத்துகிறது.

இரும்பு பயனற்ற (சைடெரோஹெஸ்டிகல்) இரத்த சோகை மற்றும் பெரிய தலசீமியாவுடன், உறிஞ்சப்பட்ட இரும்பு பயன்படுத்தப்படவில்லை, இது தேவையற்றது மற்றும் கல்லீரல், மயோர்கார்டியம் மற்றும் பிற உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களில் வைக்கப்படுகிறது.

பெரும்பாலும் ஆண்கள் பாதிக்கப்படுகிறார்கள் (ஆண்கள் மற்றும் பெண்களின் விகிதம் 20: 1), இந்த நோயின் வளர்ந்த வடிவம் 40-60 வயதில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. பெண்களில் நோயின் குறைந்த அதிர்வெண் 25-35 ஆண்டுகளுக்குள் பெண்கள் மாதவிடாய் இரத்தத்துடன் இரும்புச்சத்தை இழக்கிறார்கள் (ஓ.

முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள்:

1. தோல் நிறமி (மெலஸ்மா) 52-94% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது (எஸ். டி. பொடிமோவா, 1984). இரும்பு இல்லாத நிறமிகளின் (மெலனின், லிபோபுசின்) மற்றும் ஹீமோசைடிரின் மேல்தோலில் படிவதால் இது ஏற்படுகிறது. நிறமியின் தீவிரம் நோயின் காலத்தைப் பொறுத்தது. தோல் ஒரு புகை, வெண்கலம், சாம்பல் நிறம் கொண்டது, உடலின் திறந்த பகுதிகளில் (முகம், கைகள்), முன்பு நிறமி பகுதிகளில், அக்குள்களில், பிறப்புறுப்பு பகுதியில் மிகவும் கவனிக்கப்படுகிறது.

2. நோயின் மேம்பட்ட கட்டத்தில் 97% நோயாளிகளில் கல்லீரலின் அதிகரிப்பு காணப்படுகிறது, கல்லீரல் அடர்த்தியானது, பெரும்பாலும் வேதனையாக இருக்கிறது. எதிர்காலத்தில், ஆஸ்கைட்டுகள், போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம், ஸ்ப்ளெனோமேகலி ஆகியவற்றுடன் கல்லீரல் சிரோசிஸின் மருத்துவ படம் உருவாகிறது.

3. 80% நோயாளிகளில் நீரிழிவு நோய் காணப்படுகிறது, இது லாங்கர்ஹான்ஸ் தீவுகளில் இரும்பு படிவதால் ஏற்படுகிறது, இது தாகம், பாலியூரியா, ஹைப்பர் கிளைசீமியா, கிளைகோசூரியா ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. இது அமிலத்தன்மை மற்றும் கோமாவால் அரிதாகவே சிக்கலாகிறது.

4. பிற நாளமில்லா கோளாறுகள் - ஹைபோஜெனிட்டலிசம் (ஆற்றல் குறைதல், டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி, இரண்டாம் நிலை பாலியல் குணாதிசயங்கள் காணாமல் போதல், பெண்பால், பெண்களில் - அமினோரியா, மலட்டுத்தன்மை), ஹைபோகார்டிகிசம் (கடுமையான பலவீனம், இரத்த அழுத்தம் குறைதல், கடுமையான எடை இழப்பு).

5. கார்டியோமயோபதி இதயத்தில் அதிகரிப்பு, தாளக் கோளாறுகள், இதய செயலிழப்பின் படிப்படியான வளர்ச்சி, இதய கிளைகோசைட்களுடன் சிகிச்சையை எதிர்க்கும். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளில் 35% இதய செயலிழப்பால் இறக்கின்றனர்.

6. இந்த உறுப்புகளில் இரும்புச்சத்து கொண்ட நிறமி படிவதால் சிறுகுடல் மற்றும் கணையத்தின் செயலிழப்பு காரணமாக வளர்சிதை மாற்ற மாலாப்சார்ப்ஷன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.

முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் போக்கை நீண்டது (15 ஆண்டுகள் அல்லது அதற்கு மேற்பட்டது), கல்லீரல் சிரோசிஸின் வளர்ச்சியுடன், ஆயுட்காலம் இல்லை

10 ஆண்டுகளை மீறுகிறது. இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன், ஆயுட்காலம் குறைவாக உள்ளது.

1. யுஏசி: இரத்த சோகையின் அறிகுறிகள் (எல்லா நோயாளிகளிலும் இல்லை), அதிகரித்த ஈ.எஸ்.ஆர்.

2. ஓஏஎம்: மிதமான புரோட்டினூரியா, யூரோபிலினுரியா, குளுக்கோசூரியா சாத்தியம்; இரும்பு மற்றும் சிறுநீர் வெளியேற்றம் ஒரு நாளைக்கு 10-20 மி.கி வரை அதிகரிக்கும் (சாதாரண - நாள் ஒன்றுக்கு 2 மி.கி வரை).

3. எல்.எச்.சி: சீரம் இரும்பின் அளவு 37 μmol / L க்கும் அதிகமாக உள்ளது, சீரம் ஃபெரிடின் 200 μmol / L க்கும் அதிகமாக உள்ளது, இரும்புடன் டிரான்ஸ்ப்ரின் செறிவூட்டலின் சதவீதம் 50% க்கும் அதிகமாக உள்ளது, ALAT, tg-globulins, தைமால் சோதனை, பலவீனமான குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை அல்லது ஹைப்பர்கிளைசீமியா.

4. 11-ஏசிஎஸ், 17-ஏசிஎஸ், சோடியம், குளோரைடு, ஹைட்ரோகார்டிசோன் ஆகியவற்றின் இரத்த அளவு குறைந்தது, 17-ஏசிஎஸ், 17-கேஎஸ் தினசரி சிறுநீர் வெளியேற்றத்தில் குறைவு, இரத்தத்திலும் சிறுநீரிலும் பாலியல் ஹார்மோன்களின் அளவு குறைகிறது.

5. வெளிப்புற பஞ்சர்: டிக்டேட்டில் அதிக இரும்பு உள்ளடக்கம் உள்ளது.

6. சருமத்தின் பயாப்ஸி மாதிரிகளில் - மெலனின் அதிகப்படியான படிவு, கல்லீரலின் பயாப்ஸி மாதிரிகளில் - ஹீமோசைடரின் படிவு, லிபோபுசின், மைக்ரோனோடூலர் சிரோசிஸின் படம். சர்தாப் (1982) கருத்துப்படி, முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் போது கல்லீரலில் உள்ள இரும்புச் சத்து நெறிமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது கிட்டத்தட்ட 40 மடங்கு அதிகரிக்கிறது, மேலும் இரண்டாம் நிலை 3-5 மடங்கு அதிகரிக்கும்.

7. டெஸ்ஃபெரல் சோதனை - ஃபெரிட்டின் மற்றும் ஹீமோசைடிரின் இரும்பை பிணைத்து உடலில் இருந்து அகற்ற டெஸ்ஃபெரலின் திறனை அடிப்படையாகக் கொண்டது. ஒரு நாளைக்கு 0.5-1 கிராம் டெஸ்ஃபெரல் ஊடுருவி, 2 மி.கி.க்கு மேற்பட்ட இரும்பு சிறுநீரில் வெளியேற்றப்பட்டால், ஒரு சோதனை நேர்மறையாகக் கருதப்படுகிறது.

1. அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் ரேடியோஐசோடோப் ஸ்கேனிங்: கல்லீரலின் விரிவாக்கம், கணையம், அவற்றில் பரவக்கூடிய மாற்றங்கள், ஸ்ப்ளெனோமேகலி.

2. FEGDS: கல்லீரலின் சிரோசிஸின் வளர்ச்சியுடன், உணவுக்குழாய் மற்றும் வயிற்றின் சுருள் சிரை நாளங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன.

3. எக்கோ கார்டியோகிராபி: இதய அளவு அதிகரிப்பு, மாரடைப்பு சுருக்க செயல்பாடு குறைதல்.

4. ஈ.சி.ஜி: மயோர்கார்டியத்தில் பரவக்கூடிய மாற்றங்கள் (டி அலையின் குறைப்பு, 8-டி இடைவெளி), இடைவெளியின் நீளம் (^ -T, இதய அசாதாரணங்கள்

1. இரத்தத்தின் OA, சிறுநீர், குளுக்கோஸுக்கு சிறுநீர் பகுப்பாய்வு, யூரோபிலின், பிலிரூபின்.

2. எல்.எச்.சி: பிலிரூபின், டிரான்ஸ்மினேஸ்கள், மொத்த புரதம் மற்றும் புரத பின்னங்கள், குளுக்கோஸ், பொட்டாசியம், சோடியம், குளோரைடுகள், சீரம் இரும்பு, சீரம் ஃபெரிடின், இரும்புடன் சதவீதம் டிரான்ஸ்ஃபிரின் செறிவு. சாதாரண கிளைசீமியாவுடன், குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை சோதனை.

3. கல்லீரல், மண்ணீரல், கணையம், சிறுநீரகங்களின் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேனிங்.

6. இரத்தத்தில் உள்ள பாலியல் ஹார்மோன்களின் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானித்தல், ஹைட்ரோகார்டிசோன்.

7. தினசரி சிறுநீர் வெளியேற்றத்தை தீர்மானித்தல் 17-ஓ.கே.எஸ், 17-கே.எஸ்.

நிறமி சிரோசிஸ், அக்கா ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ்: நோயியல் சிகிச்சையின் அறிகுறிகள் மற்றும் கொள்கைகள்

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் முதன்முதலில் ஒரு தனி நோயாக 1889 இல் விவரிக்கப்பட்டது. இருப்பினும், மருத்துவ மரபியல் வளர்ச்சியால் மட்டுமே நோய்க்கான காரணங்களை துல்லியமாக நிறுவ முடிந்தது.

இத்தகைய தாமதமான வகைப்பாடு நோயின் தன்மை மற்றும் அதன் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட விநியோகத்தால் ஊக்குவிக்கப்பட்டது.

எனவே, நவீன தரவுகளின்படி, உலகில் 0.33% மக்கள் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உருவாகும் அபாயத்தில் உள்ளனர். நோய்க்கு என்ன காரணம், அதன் அறிகுறிகள் என்ன?

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் - அது என்ன?

இந்த நோய் பரம்பரை மற்றும் அறிகுறிகளின் பெருக்கம் மற்றும் கடுமையான சிக்கல்கள் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய நோய்க்குறியீடுகளின் அதிக ஆபத்து ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் பெரும்பாலும் HFE மரபணுவின் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன.

மரபணு தோல்வியின் விளைவாக, டூடெனினத்தில் இரும்புச்சத்து எடுப்பதற்கான வழிமுறை பாதிக்கப்படுகிறது.. உடலில் இரும்புச்சத்து இல்லாதது குறித்து உடல் ஒரு தவறான செய்தியைப் பெறுகிறது என்பதோடு, செயலில் ஈடுபடத் தொடங்குகிறது மற்றும் அதிக அளவுகளில் இரும்பை பிணைக்கும் ஒரு சிறப்பு புரதத்தை ஒருங்கிணைக்கிறது.

இது உட்புற உறுப்புகளில் ஹீமோசைடிரின் (சுரப்பி நிறமி) அதிகமாக படிவதற்கு வழிவகுக்கிறது. புரோட்டீன் தொகுப்பின் அதிகரிப்புடன், இரைப்பை குடல் செயல்படுத்தல் ஏற்படுகிறது, இது குடலில் உள்ள உணவில் இருந்து இரும்புச்சத்து அதிகமாக உறிஞ்சப்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

எனவே சாதாரண ஊட்டச்சத்துடன் கூட, உடலில் உள்ள இரும்பின் அளவு இயல்பை விட பல மடங்கு அதிகம். இது உள் உறுப்புகளின் திசுக்கள் அழிக்கப்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது, நாளமில்லா அமைப்பில் உள்ள சிக்கல்கள் மற்றும் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி.

வகைகள், வடிவங்கள் மற்றும் நிலைகளின் அடிப்படையில் வகைப்பாடு

மருத்துவ நடைமுறையில், நோயின் முதன்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை வகைகள் பிரிக்கப்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், முதன்மை, பரம்பரை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு மரபணு முன்கணிப்பின் விளைவாகும். இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் என்பது சுரப்பி வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் நொதி அமைப்புகளின் வேலையில் விலகல்களின் வளர்ச்சியின் விளைவாகும்.

பரம்பரை (மரபணு) வகை நான்கு வகைகள் அறியப்படுகின்றன:

• கிளாசிக்,
• இளம்
• பரம்பரை HFE- இணைக்கப்படாத இனங்கள்,
• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது.

முதல் வகை ஆறாவது குரோமோசோம் பிராந்தியத்தின் கிளாசிக்கல் பின்னடைவு மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது. இந்த வகை பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் கண்டறியப்படுகிறது - 95 சதவீதத்திற்கும் அதிகமான நோயாளிகள் கிளாசிக்கல் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

HAMP என்ற மற்றொரு மரபணுவின் பிறழ்வின் விளைவாக இளம் வகை நோய் ஏற்படுகிறது. இந்த மாற்றத்தின் செல்வாக்கின் கீழ், உறுப்புகளில் இரும்பு படிவதற்கு காரணமான என்சைம் ஹெப்சிடின் தொகுப்பு கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. வழக்கமாக, இந்த நோய் பத்து முதல் முப்பது வயது வரை வெளிப்படுகிறது.

HJV மரபணு தோல்வியடையும் போது HFE- இணைக்கப்படாத வகை உருவாகிறது. இந்த நோயியலில் டிரான்ஸ்ப்ரின் -2 ஏற்பிகளின் ஹைபராக்டிவேட்டிவ் பொறிமுறையும் அடங்கும். இதன் விளைவாக, ஹெப்சிடின் உற்பத்தி தீவிரமடைகிறது. இளம் வகை நோய்க்கான வேறுபாடு என்னவென்றால், முதல் வழக்கில், ஒரு மரபணு தோல்வியடைகிறது, இது இரும்பு பிணைப்பு நொதியின் உற்பத்திக்கு நேரடியாக பொறுப்பாகும்.

இரண்டாவது வழக்கில், உடல் உணவில் இரும்புச்சத்து அதிகமாக இருப்பதற்கான ஒரு நிலை பண்புகளை உருவாக்குகிறது, இது நொதியின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது.

நான்காவது வகை பரம்பரை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் SLC40A1 மரபணுவின் செயலிழப்புடன் தொடர்புடையது.

இந்த நோய் முதுமையில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் ஃபெரோபோர்டின் புரதத்தின் முறையற்ற தொகுப்புடன் தொடர்புடையது, இது இரும்பு சேர்மங்களை உயிரணுக்களுக்கு கொண்டு செல்வதற்கு பொறுப்பாகும்.

தவறான பிறழ்வு காரணங்கள் மற்றும் ஆபத்து காரணிகள்

ஒரு பரம்பரை வகை நோயில் ஒரு மரபணு மாற்றம் என்பது ஒரு நபரின் முன்கணிப்பின் விளைவாகும்.

பெரும்பாலான நோயாளிகள் வட அமெரிக்கா மற்றும் ஐரோப்பாவில் வசிப்பவர்கள் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன, அயர்லாந்தில் இருந்து குடியேறியவர்களிடையே ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகள் அதிக எண்ணிக்கையில் உள்ளனர்.

மேலும், பல்வேறு வகையான பிறழ்வுகளின் பரவலானது உலகின் பல்வேறு பகுதிகளுக்கு சிறப்பியல்பு. பெண்களை விட ஆண்கள் பல மடங்கு அதிகமாக இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். பிந்தையவற்றில், மாதவிடாய் நிறுத்தத்தின் விளைவாக உடலில் ஹார்மோன் மாற்றங்களுக்குப் பிறகு அறிகுறிகள் உருவாகின்றன.

பதிவு செய்யப்பட்ட நோயாளிகளில், பெண்கள் ஆண்களை விட 7-10 மடங்கு குறைவாக உள்ளனர். மாற்றத்திற்கான காரணங்கள் இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை. நோயின் பரம்பரை தன்மை மட்டுமே மறுக்கமுடியாத வகையில் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மற்றும் கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருப்புக்கும் இடையிலான தொடர்பும் கண்டறியப்படுகிறது.

இணைப்பு திசுக்களின் வளர்ச்சியை உடலில் இரும்பு குவிப்பதன் மூலம் நேரடியாக விளக்க முடியாது என்றாலும், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளில் 70% வரை கல்லீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருந்தது.

மேலும், ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு நோயின் வளர்ச்சிக்கு அவசியமில்லை.

கூடுதலாக, ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் இரண்டாம் வடிவம் உள்ளது, இது ஆரம்பத்தில் சாதாரண மரபியல் உள்ளவர்களில் காணப்படுகிறது. ஆபத்து காரணிகளில் சில நோயியல் நோய்களும் அடங்கும். இதனால், மாற்றப்பட்ட ஸ்டீட்டோஹெபடைடிஸ் (கொழுப்பு திசுக்களின் ஆல்கஹால் அல்லாத படிவு), பல்வேறு காரணங்களின் நாள்பட்ட ஹெபடைடிஸின் வளர்ச்சி, அத்துடன் கணையத்தின் அடைப்பு ஆகியவை நோயின் வெளிப்பாட்டிற்கு பங்களிக்கின்றன.

சில வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் வளர்ச்சிக்கு ஒரு ஊக்கியாக மாறும்.

பெண்கள் மற்றும் ஆண்களில் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் அறிகுறிகள்

நீரிழிவு இந்த தீர்வைப் பற்றி பயப்படுகின்றது, நெருப்பைப் போல!

நீங்கள் விண்ணப்பிக்க வேண்டும் ...

கடந்த காலத்தில், பல தீவிர அறிகுறி வெளிப்பாடுகளின் வளர்ச்சி மட்டுமே இந்த நோயைக் கண்டறிய முடிந்தது.

இரும்புச்சத்து அதிகமாக குவிந்துள்ள ஒரு நோயாளி நாள்பட்ட சோர்வு, பலவீனம் ஆகியவற்றை உணர்கிறார்.

இந்த அறிகுறி 75% ஹெமாடோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளின் சிறப்பியல்பு. தோல் நிறமி மேம்படுத்தப்பட்டுள்ளது, மேலும் இந்த செயல்முறை மெலனின் உற்பத்தியுடன் தொடர்புடையது அல்ல. அங்கு இரும்புச் சேர்மங்கள் குவிவதால் தோல் கருமையாகிறது. 70% க்கும் அதிகமான நோயாளிகளில் இருட்டடிப்பு காணப்படுகிறது.

நோயெதிர்ப்பு உயிரணுக்களில் திரட்டப்பட்ட இரும்பின் எதிர்மறை விளைவு நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை பலவீனப்படுத்த வழிவகுக்கிறது. ஆகையால், நோயின் போக்கில், நோயாளியின் தொற்றுநோய்களுக்கு எளிதில் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது - மிகவும் தீவிரமானது முதல் சாதாரணமானது மற்றும் சாதாரண நிலையில் பாதிப்பில்லாதது.

நோயாளிகளில் பாதி பேர் வலி ஏற்படுவதில் வெளிப்படும் மூட்டு நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

அவற்றின் நடமாட்டத்திலும் சரிவு காணப்படுகிறது. இரும்புச் சேர்மங்களின் அதிகப்படியான மூட்டுகளில் கால்சியம் படிவுகளை ஊக்குவிப்பதால் இந்த அறிகுறி ஏற்படுகிறது.

அரித்மியா மற்றும் இதய செயலிழப்பு வளர்ச்சியும் சாத்தியமாகும். கணையத்தில் எதிர்மறையான விளைவு பெரும்பாலும் நீரிழிவு நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. அதிகப்படியான இரும்பு வியர்வை சுரப்பி செயலிழப்பை ஏற்படுத்துகிறது. மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், தலைவலி காணப்படுகிறது.

நோயின் வளர்ச்சி ஆண்களில் ஆண்மைக் குறைவுக்கு வழிவகுக்கிறது. பாலியல் செயல்பாட்டின் குறைவு இரும்பு கலவை தயாரிப்புகளுடன் உடலில் விஷம் இருப்பதற்கான அறிகுறிகளைக் குறிக்கிறது. பெண்களில், ஒழுங்குமுறையின் போது அதிக இரத்தப்போக்கு சாத்தியமாகும்.

ஒரு முக்கியமான அறிகுறி விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல், அதே போல் மிகவும் கடுமையான வயிற்று வலி, தோற்றத்தில் முறையானதை அடையாளம் காண முடியாது.

பல அறிகுறிகளின் இருப்பு நோயின் துல்லியமான ஆய்வக நோயறிதலின் அவசியத்தைக் குறிக்கிறது.

நோயின் அறிகுறி இரத்தத்தில் அதிக ஹீமோகுளோபின் உள்ளடக்கம், ஒரே நேரத்தில் குறைந்த இரத்த உள்ளடக்கம் சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் உள்ளது. 50% க்கும் குறைவான இரும்பு டிரான்ஸ்ஃபிரின் அளவு ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் ஆய்வக அடையாளமாகக் கருதப்படுகிறது.

எச்.எஃப்.இ மரபணுவில் ஒரு குறிப்பிட்ட வகையின் சிக்கலான ஹீட்டோரோசைகோட்டுகள் அல்லது ஹோமோசைகஸ் பிறழ்வுகள் இருப்பது இரும்புச்சத்து அதிகமாக குவிந்ததற்கான மருத்துவ ஆதாரங்களுடன் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கிறது.

அதன் திசுக்களின் அதிக அடர்த்தி கொண்ட கல்லீரலில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு நோயின் அறிகுறியாகும். கூடுதலாக, ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன், கல்லீரல் திசுக்களின் நிறமாற்றம் காணப்படுகிறது.

இது ஒரு குழந்தையில் எவ்வாறு வெளிப்படுகிறது?

ஆரம்பகால ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் பல அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது - அது ஏற்படுத்திய பிறழ்வுகளிலிருந்து தொடர்புடைய குரோமோசோம் பகுதிகளுக்கு சிறப்பியல்பு மருத்துவ படம் மற்றும் வெளிப்பாடுகள் வரை.

முதலாவதாக, சிறு வயதிலேயே நோயின் அறிகுறிகள் பாலிமார்பிக் ஆகும்.

போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தத்தைக் குறிக்கும் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியால் குழந்தைகள் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள். உணவு செரிமானத்தின் மீறலை உருவாக்குகிறது, மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரலில் ஒரே நேரத்தில் அதிகரிப்பு.

நோயியலின் வளர்ச்சியுடன், கனமான மற்றும் நோய் தீர்க்கும் விளைவுகளுக்கு ஆஸைட்டுகள் தொடங்குகின்றன - வயிற்றுப் பகுதியில் உருவாகும் சொட்டு மருந்து. உணவுக்குழாயின் சுருள் சிரை நாளங்களின் வளர்ச்சி சிறப்பியல்பு.

நோயின் போக்கை கடுமையானது, சிகிச்சையின் முன்கணிப்பு எப்போதும் சாதகமற்றது. கிட்டத்தட்ட எல்லா நிகழ்வுகளிலும், இந்த நோய் கல்லீரல் செயலிழப்பின் கடுமையான வடிவத்தைத் தூண்டுகிறது.

நோயியலை அடையாளம் காண என்ன சோதனைகள் மற்றும் கண்டறியும் முறைகள் உதவுகின்றன?

நோயை அடையாளம் காண, பல்வேறு ஆய்வக கண்டறியும் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

ஆரம்பத்தில், இரத்த சிவப்பணுக்கள் மற்றும் பிளாஸ்மாவில் ஹீமோகுளோபின் அளவை ஆய்வு செய்ய இரத்த மாதிரி செய்யப்படுகிறது.

இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் மதிப்பீடும் செய்யப்படுகிறது.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த டெஸ்பரல் சோதனை உதவுகிறது. இதைச் செய்ய, ஒரு சுரப்பி மருந்தின் ஊசி செலுத்தப்படுகிறது, ஐந்து மணி நேரத்திற்குப் பிறகு சிறுநீர் மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. கூடுதலாக, உட்புற உறுப்புகளின் சி.டி மற்றும் எம்.ஆர்.ஐ ஆகியவை அவற்றின் நோயியல் மாற்றங்களைத் தீர்மானிக்க செய்யப்படுகின்றன - அளவு அதிகரிப்பு, நிறமி மற்றும் திசுக்களின் கட்டமைப்பில் மாற்றம்.

குரோமோசோமின் சேதமடைந்த பகுதியின் இருப்பை தீர்மானிக்க மூலக்கூறு மரபணு ஸ்கேனிங் உங்களை அனுமதிக்கிறது. நோயாளியின் குடும்ப உறுப்பினர்களிடையே நடத்தப்பட்ட இந்த ஆய்வு, நோயாளியைத் தொந்தரவு செய்யும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தொடங்குவதற்கு முன்பே நோய் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பீடு செய்ய அனுமதிக்கிறது.

சிகிச்சை கொள்கைகள்

சிகிச்சையின் முக்கிய முறைகள் உடலில் இரும்புச் சத்து இருப்பதற்கான அறிகுறிகளை இயல்பாக்குவது மற்றும் உள் உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதைத் தடுப்பதாகும். துரதிர்ஷ்டவசமாக, நவீன மருத்துவத்திற்கு மரபணு கருவியை எவ்வாறு இயல்பாக்குவது என்று தெரியவில்லை.

சிகிச்சையின் ஒரு பொதுவான முறை இரத்தக் கசிவு. ஆரம்ப சிகிச்சையுடன், வாரத்திற்கு 500 மி.கி இரத்தம் அகற்றப்படுகிறது. இரும்பு உள்ளடக்க குறிகாட்டிகளை இயல்பாக்கிய பிறகு, அவை மூன்று மாதங்களுக்கு ஒரு முறை இரத்த மாதிரிகள் நிகழும்போது பராமரிப்பு சிகிச்சைக்கு மாறுகின்றன.

இரும்பு பிணைப்பு மருந்துகளின் நரம்பு நிர்வாகமும் நடைமுறையில் உள்ளது. எனவே, சிறுநீர் அல்லது மலம் கொண்டு அதிகப்படியான பொருட்களை அகற்ற செலாட்டர்கள் உங்களை அனுமதிக்கின்றன. இருப்பினும், ஒரு குறுகிய கால நடவடிக்கை, சிறப்பு விசையியக்கக் குழாய்களின் உதவியுடன் மருந்துகளின் வழக்கமான தோலடி ஊசி போடுகிறது.

ஆய்வக கண்காணிப்பு மூன்று மாதங்களுக்கு ஒரு முறை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இதில் இரும்புச் சத்து எண்ணுவதும், இரத்த சோகையின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிவதும், நோயின் பிற விளைவுகளும் அடங்கும்.

சாத்தியமான சிக்கல்கள் மற்றும் முன்கணிப்பு

ஆரம்பகால நோயறிதலுடன், நோயை திறம்பட கட்டுப்படுத்த முடியும்.

வழக்கமான கவனிப்பைப் பெறும் நோயாளிகளின் கால அளவு மற்றும் தரம் ஆரோக்கியமான நபர்களிடமிருந்து வேறுபடுவதில்லை.

மேலும், சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையானது கடுமையான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. சிரோசிஸ் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு, நீரிழிவு நோய், இரத்தப்போக்கு வரை நரம்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவது ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

கார்டியோமயோபதி மற்றும் கல்லீரல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்து உள்ளது, இடைப்பட்ட தொற்றுநோய்களும் காணப்படுகின்றன.

ஹீமோகுரோமடோடிஸ்

வரையறை. ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் என்பது பல்வேறு உறுப்புகளின் உயிரணுக்களில் இரும்புச்சத்து அதிகமாக சேருவதோடு, இந்த உறுப்புகளின் சேதம் மற்றும் பலவீனமான செயல்பாடும் ஆகும்.

ஐசிடி -10: E83.1 - இரும்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் மீறல்.

நோய்க்காரணம். முதன்மை இடியோபாடிக் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் மற்றும் இரண்டாம் நிலை வாங்கிய அறிகுறி ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உள்ளன.

முதன்மை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் என்பது குரோமோசோம் VI இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணுவின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு பிறவி ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு நோயாகும்.

உடலில் இரும்புச்சத்து அதிகமாக இருக்கும்போது, ​​அடிக்கடி இரத்த சிவப்பணு மாற்றங்களுடன் குடல்களைத் தவிர்த்து இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உருவாகலாம். சைடோரோக்ரெஸ்டிக் அனீமியா, தலசீமியா நோயாளிகளுக்கு இரும்புச்சத்து ஹீமாடோபாய்டிக் அமைப்பால் உறிஞ்சப்படாதபோது பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது. இரும்புச்சத்து கொண்ட மருந்துகளை துஷ்பிரயோகம் செய்வது, வைட்டமின் சி. அறிகுறி ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளில் பாதி பேர் குடிகாரர்கள்.

நோய் தோன்றும். ஆரோக்கியமான மக்களில், இரத்தத்தில் அதிகப்படியான இரும்பு ஹீமோசைடிரின் வடிவத்தில் கரையாத வடிவத்தில் வைக்கப்படுகிறது. எலும்பு மஜ்ஜையில் ஹீமோசைடிரின் துகள்கள் (சைடரோபிளாஸ்ட்கள்) கொண்ட மேக்ரோபேஜ்கள் உள்ளன. உடலில் இரும்புச்சத்து உறிஞ்சுதல் அல்லது அதிகப்படியான உட்கொள்ளல் இல்லாததால், எலும்பு மஜ்ஜையில் உள்ள சைடரோபிளாஸ்ட்களின் எண்ணிக்கை கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது. இந்த நிலை ஹீமோசைடரோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது மீளக்கூடியது, உள் உறுப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படாது.

உடலில் அதிகப்படியான உட்கொள்ளலுடன், இரும்பு அசாதாரண இடங்களில் - கல்லீரல், இதயம், கணையம், குடல் சுவர் போன்றவற்றில் வைக்கத் தொடங்குகிறது. இந்த நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது இரும்பை வைக்கும் உறுப்புகளின் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டின் கடுமையான மீறல்களுடன் சேர்ந்துள்ளது. சிரோசிஸ், நீரிழிவு நோய், கட்டுப்படுத்தப்பட்ட கார்டியோமயோபதி போன்ற கடுமையான நோய்களுக்கு இரும்பின் நோயியல் குவிப்பு ஒரு காரணியாகும்.

பிறவி இடியோபாடிக் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் நோய்க்கிருமிகளின் முக்கிய இணைப்பு குடலில் இரும்பு உறிஞ்சுதலைக் கட்டுப்படுத்தும் நொதி அமைப்புகளில் மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட குறைபாடு ஆகும். அத்தகைய நோயாளிகளில், இரும்புச்சத்தை சாதாரணமாக உட்கொள்வதால், குடலில் இருந்து அதன் உறிஞ்சுதல் அதிகரிக்கிறது - 1.5 மி.கி சாதாரணத்திற்கு பதிலாக ஒரு நாளைக்கு 10 மி.கி வரை. உடலில் இருந்து இரும்பைப் பயன்படுத்துவதும் அகற்றுவதும் மாற்றப்படவில்லை. ஐ.ஜி நோயாளிகளின் உடலில் உள்ள மொத்த இரும்புச் சத்து 20-60 கிராம் வரை அடையும், ஆரோக்கியமான மக்களில் இது 3-4 கிராம் தாண்டாது.

மருத்துவ படம். ஆண்கள் பெரும்பாலும் நோய்வாய்ப்பட்டுள்ளனர். நோயின் ஆரம்பம் படிப்படியாக உள்ளது. உட்புற உறுப்புகளில் உருவ மாற்றங்கள் தோன்றிய 1-3 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் தோன்றும். நோயின் ஆரம்ப கட்டத்தில், கடுமையான பலவீனம், சோர்வு, எடை இழப்பு, வறட்சி மற்றும் சருமத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், முடி உதிர்தல் மற்றும் ஆண்கள் மற்றும் பெண்களில் செயலிழப்பு ஆகியவை காணப்படுகின்றன.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடு 40-60 வயதில் நிகழ்கிறது. இது கிளாசிக்கல் முக்கோணத்தால் வெளிப்படுகிறது:

தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் நிறமி.

பெரும்பாலான நோயாளிகளில் நிறமி காணப்படுகிறது. அதன் தீவிரம் நோயின் காலத்தைப் பொறுத்தது. தோலில் வெண்கல நிறம் உள்ளது. உடலின் திறந்த பாகங்களில், அக்குள்களில், பிறப்புறுப்பு பகுதியில் நிறமி அதிகமாக வெளிப்படுகிறது.

ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் உள்ள அனைத்து நோயாளிகளிலும் கல்லீரலில் அதிகரிப்பு காணப்படுகிறது. கல்லீரல் அடர்த்தியானது, மென்மையானது, ஒரு கூர்மையான முன் விளிம்புடன், சில நேரங்களில் படபடப்புடன் வலிக்கிறது. ஸ்ப்ளெனோமேகலி மற்றும் "கல்லீரல் அறிகுறிகள்" ஒப்பீட்டளவில் அரிதானவை. முனைய கட்டத்தில், கல்லீரலின் சிதைந்த சிரோசிஸின் அறிகுறிகள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன - கல்லீரல் உயிரணு செயலிழப்பு, போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம், ஆஸ்கைட்டுகள், ஹைப்போபுரோட்டினெமிக் எடிமா.

லாங்கர்ஹான்ஸ் தீவுகளின் உயிரணுக்களில் கணையத்தில் இரும்புச்சத்து வைப்பது இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது, இது பாலியூரியா, தாகத்தால் வெளிப்படுகிறது. அமிலத்தன்மை, கோமா வடிவத்தில் நீரிழிவு நோயின் சிக்கல்கள் அரிதானவை.

பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு இதய பாதிப்பு உள்ளது - இரண்டாம் நிலை கட்டுப்படுத்தும் கார்டியோமயோபதி. குறிக்கோளாக, இது இருதயவியல், பலவிதமான தாளம் மற்றும் கடத்தல் தொந்தரவுகள் மற்றும் படிப்படியாக இதய செயலிழப்பு ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒவ்வொரு மூன்றாவது நோயாளியின் மரணத்திற்கும் காரணம் இதய செயலிழப்பு ஆகும்.

மாலாப்சார்ப்ஷன் நோய்க்குறி உருவாகலாம் - குடலில் உள்ள புரதங்கள், கார்போஹைட்ரேட்டுகள், கொழுப்புகளை உறிஞ்சுவதன் மூலம் வயிற்றுப்போக்கு. இந்த உறுப்புகளின் உயிரணுக்களில் ஹீமோசைடிரின் படிவுடன் தொடர்புடைய குடல் சுவர் மற்றும் கணையத்தின் பலவீனமான செயல்பாட்டை இது அடிப்படையாகக் கொண்டது.

கைகள், இடுப்பு, முழங்கால்களின் சிறிய மூட்டுகளின் தோல்வியுடன் பெரும்பாலும் ஆர்த்ரோபதி ஏற்படுகிறது. பாதி நிகழ்வுகளில், இது ஒரு சூடோகவுட் - கால்சியம் பைரோபாஸ்பேட்டின் சினோவியல் சவ்வுகளில் படிதல்.

1/3 நோயாளிகளுக்கு பாலிகிளாண்டூலர் எண்டோகிரைன் பற்றாக்குறையின் அறிகுறிகள் உள்ளன: பிட்யூட்டரி, பிட்யூட்டரி, அட்ரீனல், தைராய்டு சுரப்பி, ஆண்களில் டெஸ்டிகுலர் அட்ராபி, பெண்களுக்கு அமினோரியா.

நோய் கண்டறிதல். முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை: சாதாரணமாக இருக்கலாம். தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நிகழ்வுகளில், இரத்த சோகையின் அறிகுறிகள், அதிகரித்த ஈ.எஸ்.ஆர் ஆகியவை கண்டறியப்படுகின்றன.

இரத்தத்தின் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு: சீரம் இரும்பு, ஃபெரிடின், இரும்புடன் டிரான்ஸ்ப்ரின் செறிவு, ஹைப்பர் கிளைசீமியா, ALT, AST இன் செயல்பாட்டில் அதிகரிப்பு. ஹைப்போபுரோட்டினீமியா ஏற்படலாம் (சிரோசிஸின் சிதைவுடன்).

சிறுநீரக பகுப்பாய்வு: குளுக்கோசூரியா, மிதமான புரோட்டினூரியா, இரும்பு வெளியேற்றம் அதிகரித்தது.

டெஸ்ஃபெரல் சோதனை: சிறுநீருடன் 0.5-1 கிராம் டெஸ்ஃபெரலின் இன்ட்ராமுஸ்குலர் நிர்வாகத்திற்குப் பிறகு, ஒரு நாளைக்கு 2 மி.கி.க்கு மேல் இரும்பு வெளியிடப்படுகிறது.

ஸ்டெர்னல் பஞ்சர்: எலும்பு மஜ்ஜையில் ஏராளமான சைடரோபிளாஸ்ட்கள் - ஹீமோசைடிரின் சேர்த்தல்களைக் கொண்ட மேக்ரோபேஜ்கள்.

தோல் பயாப்ஸி: மேல்தோல் மெலிந்து, எபிதீலியத்தில் அதிக அளவு நிறமி மெலடோனின், ஹீமோசைடிரின்.

கல்லீரல் பயாப்ஸி: ஹெபடைடிஸின் உருவ அறிகுறிகள், மைக்ரோனோடூலர் சிரோசிஸ். ஆரம்ப கட்டங்களில், பெர்ல்ஸ் எதிர்வினைகளைப் பயன்படுத்தி, இரும்பு வைப்புக்கள் பெரிட்டோர்டல் மண்டலங்களில் ஃபெர்ரிட்டின் மற்றும் ஹீமோசைடிரின் வடிவத்தில், குஃப்ஃபர் கலங்களில், பிந்தைய கட்டங்களில் - பித்த நாளங்களின் எபிடெலியல் செல்களில், நார்ச்சத்து செப்டாவில் கண்டறியப்படுகின்றன.

ஈ.சி.ஜி: மயோர்கார்டியத்தில் முக்கியமாக இடது வென்ட்ரிக்கிளின் மாற்றங்கள், பலவிதமான தாளம் மற்றும் கடத்தல் இடையூறுகள்.

எக்கோ கார்டியோகிராபி: இதயத்தின் அனைத்து அறைகளின் குழிவுகளின் நீர்த்தல், டயஸ்டாலிக் செயல்பாட்டை மீறுதல் (கட்டுப்படுத்தப்பட்ட கார்டியோமயோபதி), வெளியேற்ற பகுதியைக் குறைத்தல், பக்கவாதம் மற்றும் இதய வெளியீடு.

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை: சிரோசிஸ் அறிகுறிகள், போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம், கணையம், சிறுநீரகங்களின் கட்டமைப்பில் பரவக்கூடிய மாற்றங்கள்.

வேறுபட்ட நோயறிதல். முதலில், ஹீமோக்ரோமாடோசிஸை ஹீமோசிடிரோசிஸிலிருந்து வேறுபடுத்துவது அவசியம். கல்லீரல் பங்டேட்டுகளின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனையில், இரண்டாம் நிலை ஹீமோசிடிரோசிஸ் மற்றும் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸ் ஆகியவற்றுக்கு இடையிலான ஒரு சிறப்பியல்பு வேறுபாடு பாரன்கிமாவின் சாதாரண லோபுலர் கட்டமைப்பைப் பாதுகாப்பதாகும். ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன், நாள்பட்ட ஹெபடைடிஸ் மற்றும் / அல்லது சிரோசிஸின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் படம் நடைபெறுகிறது.

கல்லீரலின் ஆல்கஹால் சிரோசிஸ் இடியோபாடிக் ஹீமோக்ரோமாடோசிஸைப் போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கலாம்: ஆண்மைக் குறைவு, தோல் நிறமி, முடி உதிர்தல், நீரிழிவு நோய், இருதய நோய். குடிப்பழக்கத்தால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலானவர்கள் கல்லீரலில் இரும்பு படிவதைக் காட்டுகிறார்கள் (இரண்டாம் நிலை ஹீமோசைடிரோசிஸ்). இருப்பினும், மல்லோரி உடல்கள், அமுக்கப்பட்ட மென்மையான எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலம், ஆல்கஹால் சிரோசிஸுடன் கல்லீரல் பயாப்ஸி மாதிரிகளில் கண்டறியப்படுகின்றன, இது ஹீமோக்ரோமாடோசிஸுடன் நடக்காது. இருப்பினும், பல குடிகாரர்களில், கல்லீரல் பாதிப்பு இரண்டாம் நிலை ஹீமோக்ரோமாடோசிஸின் உருவாக்கம் காரணமாக இருக்கலாம்.

பொது இரத்த பரிசோதனை.

இரத்தத்தின் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு: இரும்பு, ஃபெரிடின், டிரான்ஸ்ப்ரின் இரும்பு செறிவு, சர்க்கரை, பிலிரூபின், மொத்த புரதம், ஏஎஸ்டி, ஏஎல்டி.

இரும்பு வெளியேற்றத்துடன் சிறுநீர் கழித்தல்.

சிறுநீரில் இரும்புச் சுரப்பு அதிகரிப்பதற்கான டெஸ்பரல் சோதனை.