குழந்தைகளில் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், சிகிச்சை கொள்கைகள்

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் - கனிம வளர்சிதை மாற்றத்தின் மரபணு ரீதியாக மீறல், இதில் உடலில் பாஸ்பரஸ் சேர்மங்களை உறிஞ்சுதல் மற்றும் ஒருங்கிணைத்தல் பாதிக்கப்படுகிறது, இது எலும்பு மண்டலத்தின் நோயியலுக்கு வழிவகுக்கிறது. சமீபத்திய தரவுகளின்படி, இது பரம்பரை நோய்களின் முழுக் குழுவாகும். இது தசை ஹைபோடென்ஷன், எலும்புக்கூட்டின் ரிக்கெட்ஸ் (கீழ் முனைகளின் எலும்புகளின் மாறுபட்ட குறைபாடுகள், ரிக்கெட்ஸ் மற்றும் பிறவற்றால்), வளர்ச்சி பின்னடைவு ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிதல் இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரின் ஆய்வக சோதனைகளின் முடிவுகள் (கார பாஸ்பேட்டஸின் அளவு, கால்சியம் அயனிகள், வைட்டமின் டி இன் செயலில் உள்ள வடிவம்) மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வுகளின் முடிவுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. வைட்டமின் டி, பாஸ்பரஸ் மற்றும் கால்சியம் கலவைகள், எலும்பு முறிவுகளின் எலும்பியல் அல்லது அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் ஆகியவற்றை பரிந்துரைப்பதன் மூலம் இந்த நோய்க்கான சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

பொது தகவல்

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் (வைட்டமின் டி-எதிர்ப்பு ரிக்கெட்ஸ்) என்பது மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட பல டூபுலோபதிகளின் (சிறுநீரகக் குழாய்களில் உள்ள பொருட்களின் போக்குவரத்தின் நோயியல் கோளாறுகள்) கூட்டுப் பெயராகும், இதில் பாஸ்பேட் அயனிகளின் மறுஉருவாக்கம் உடலில் அவற்றின் குறைபாட்டின் வளர்ச்சியுடன் பலவீனமடைகிறது. எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட ஒரு மேலாதிக்க பொறிமுறையால் பரவும் இந்த நோயின் மிகவும் பொதுவான குடும்ப வடிவங்களில் ஒன்று 1937 இல் மீண்டும் விவரிக்கப்பட்டது. அடுத்தடுத்த ஆண்டுகளில், மரபியல் வல்லுநர்கள் பல்வேறு வகையான பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயை வெவ்வேறு காரணங்கள், பரம்பரை பரவுதல் மற்றும் மருத்துவப் படம் ஆகியவற்றைக் கொண்டு வெளிப்படுத்தினர். இருப்பினும், அவை அனைத்திற்கும் பொதுவான அம்சங்கள் உள்ளன - அவை சிறுநீரகங்களில் பாஸ்பரஸை உறிஞ்சுவதால் ஏற்படுகின்றன, ரிக்கெட் போன்ற அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன மற்றும் வைட்டமின் டி வழக்கமான அளவுகளைப் பயன்படுத்துவதை ஓரளவு எதிர்க்கின்றன. இன்று, பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் குடும்ப வடிவங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, இதன் பரிமாற்றம் எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது ( ஆதிக்கம் மற்றும் பின்னடைவு), ஆட்டோசோமல் ஆதிக்கம் மற்றும் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ். இந்த நிலையின் மிகவும் பொதுவான வகைகளின் பாதிப்பு 1:20 000 (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்க வடிவம்), மற்ற வகைகள் மிகவும் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கான காரணங்கள் மற்றும் வகைப்பாடு

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் உச்சரிக்கப்படும் மரபணு வேறுபாடு இருந்தபோதிலும், நோயின் வெவ்வேறு வடிவங்களில் ஹைபோபாஸ்பேட்மியாவின் உடனடி காரணங்கள் ஒன்றே - சிறுநீரகங்களின் சுருண்ட குழாய்களில் பாஸ்பேட்டுகளின் தலைகீழ் உறிஞ்சுதல் (மறு உறிஞ்சுதல்) மீறல். இந்த நிலையை சிறுநீரக மண்டலத்தின் குழாய் அல்லது நோய்க்குறியீட்டிற்கு காரணம் கூற உங்களை அனுமதிக்கிறது, இருப்பினும், அது நிகழும்போது, ​​முழு உடலும் குறிப்பாக தசைக்கூட்டு அமைப்பும் பாதிக்கப்படுகிறது. கூடுதலாக, சில வகையான பாஸ்பேட் நீரிழிவு குடல் மற்றும் சிறுநீரகங்களில் கால்சியத்தை உறிஞ்சுவது, யூரோலிதியாசிஸின் வளர்ச்சி, பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் அசாதாரண செயல்பாடு ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. நோயின் மரபணு மற்றும் மருத்துவ வகைகளுக்கு இடையே ஒரு தெளிவான தொடர்பு உள்ளது, இது 5 வகையான நோயியலை உள்ளடக்கிய தெளிவான, பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட வகைப்பாட்டை உருவாக்க அனுமதிக்கிறது.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்க பாஸ்பேட் நீரிழிவு - PHEX மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாக இந்த நோயியலின் மிகவும் பொதுவான மாறுபாடு ஆகும். இது சிறுநீரகங்கள் மற்றும் சிறுகுடலின் அயனி சேனல்களின் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் எண்டோபெப்டிடேஸ் என்ற நொதியைக் குறிக்கிறது. ஒரு மரபணு குறைபாட்டின் விளைவாக, பெறப்பட்ட நொதி அதன் செயல்பாடுகளைச் செய்ய இயலாது, எனவே, மேலே உள்ள உறுப்புகளில் உள்ள உயிரணு சவ்வு வழியாக பாஸ்பேட் அயனிகளின் செயலில் போக்குவரத்து கூர்மையாக குறைகிறது. இது சிறுநீரில் பாஸ்பேட் அயனிகளின் இழப்பு மற்றும் இரைப்பைக் குழாயில் அவை உறிஞ்சப்படுவதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது, இதன் காரணமாக இரத்தத்தில் ஹைபோபாஸ்பேட்மியா உருவாகிறது, மேலும் கனிம கூறுகளின் குறைபாடு காரணமாக எலும்பு திசுக்களில் ரிக்கெட் போன்ற மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பாஸ்பேட் நீரிழிவு - முந்தைய பதிப்பைப் போலன்றி, இது ஆண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது, அதே நேரத்தில் பெண்கள் நோயியல் மரபணுவின் கேரியர்களாக மட்டுமே செயல்பட முடியும். இந்த நோய்க்கான காரணம் சி.எல்.சி.என் 5 மரபணுவின் பிறழ்வு ஆகும், இது ஒரு புரத-குளோரின் அயன் சேனல் வரிசையை குறிக்கிறது. ஒரு மரபணு குறைபாட்டின் விளைவாக, நெஃப்ரான் எபிடெலியல் செல்களின் சவ்வுகள் வழியாக அனைத்து அயனிகளின் (பாஸ்பேட் உட்பட) போக்குவரத்து வருத்தமடைகிறது, இதன் காரணமாக பாஸ்பேட் நீரிழிவு உருவாகிறது.

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் - 12 வது குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள எஃப்ஜிஎஃப் 23 மரபணுவின் பிறழ்வால் ஏற்படும் நோயின் ஒரு வடிவம். அதன் வெளிப்பாட்டின் தயாரிப்பு ஒரு புரதமாகும், இது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் -23 வளர்ச்சி காரணி என்று தவறாக அழைக்கப்படுகிறது, இருப்பினும் இது முக்கியமாக ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்களால் சுரக்கப்படுகிறது மற்றும் சிறுநீரில் உள்ள பாஸ்பேட் அயனிகளின் வெளியேற்றத்தை துரிதப்படுத்துகிறது. பாஸ்பேட் நீரிழிவு எஃப்ஜிஎஃப் 23 பிறழ்வுகளுடன் உருவாகிறது, இதன் விளைவாக அது உற்பத்தி செய்யும் புரதம் இரத்த புரதங்களின் செயல்பாட்டை எதிர்க்கிறது, இதன் காரணமாக அது குவிந்து, அதன்படி, ஹைபோபாஸ்பேட்மியாவின் வளர்ச்சியுடன் விளைவு தீவிரமடைகிறது. இந்த வகை நோய் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் ஒப்பீட்டளவில் லேசான வடிவமாகக் கருதப்படுகிறது.

ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பாஸ்பேட் நீரிழிவு 4 வது குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள டி.எம்.பி 1 மரபணுவின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு அரிதான வகை நோயியல். மரபணு ஒரு அமில மேட்ரிக்ஸ் டென்டின் பாஸ்போபுரோட்டினைக் குறிக்கிறது, இது முக்கியமாக டென்டின் மற்றும் எலும்பு திசுக்களில் உருவாகிறது, அங்கு அவை அவற்றின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன. இந்த மரபணு மாறுபாட்டில் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கிருமிகள் முழுமையாக ஆய்வு செய்யப்படவில்லை.

ஹைபர்கால்சியூரியாவுடன் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பாஸ்பேட் நீரிழிவு - இந்த நோயின் ஒரு அரிய மாறுபாடும், இது 9 வது குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள SLC34A3 மரபணுவின் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இது சிறுநீரகங்களில் உள்ள பாஸ்பேட் அயனிகளின் சோடியம் சார்ந்த சேனலின் வரிசையை குறியீடாக்குகிறது, மேலும் கட்டமைப்பில் குறைபாடு இருப்பதால், பிளாஸ்மாவில் ஒரே நேரத்தில் குறைந்து சிறுநீரில் கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸை வெளியேற்றுவதில் அதிகரிப்பு ஏற்படுகிறது.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் வடிவங்களும் உள்ளன, அவற்றுடன் ஹைபர்பாரைராய்டிசம், யூரோலிதியாசிஸ் மற்றும் பிற கோளாறுகள் உள்ளன. இந்த நோயின் சில வகைகள் ENPP1, SLC34A1 போன்ற மரபணுக்களுடன் தொடர்புடையவை. பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கான அனைத்து காரணங்களையும் பற்றிய ஆய்வு இன்னும் நடந்து கொண்டிருக்கிறது.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகள்

இந்த நோயின் மரபணு வேறுபாட்டின் காரணமாக பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் வெளிப்பாடுகள் மிகவும் பரந்த அளவிலான தீவிரத்தினால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன - கிட்டத்தட்ட அறிகுறியற்ற போக்கில் இருந்து வெளிப்படையான கடுமையான கோளாறுகள் வரை. நோய்க்குறியீட்டின் சில வழக்குகள் (எடுத்துக்காட்டாக, எஃப்ஜிஎஃப் 23 மரபணுவின் பிறழ்வுகள் காரணமாக) ஹைபோபாஸ்பேட்மியாவால் மட்டுமே வெளிப்படும் மற்றும் சிறுநீரில் பாஸ்பரஸின் அளவு அதிகரிக்கும், அதே நேரத்தில் மருத்துவ அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், பெரும்பாலும், பாஸ்பேட் நீரிழிவு வழக்கமான ரிக்கெட்டுகளின் படத்திற்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் முக்கியமாக குழந்தை பருவத்தில் உருவாகிறது - 1-2 ஆண்டுகள், குழந்தை நடக்க ஆரம்பித்தவுடன்.

குழந்தை பருவத்திலேயே தசை ஹைபோடென்ஷன் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் முதல் வெளிப்பாடுகளில் ஒன்றாக இருக்கலாம், ஆனால் இது எல்லா நிகழ்வுகளிலும் காணப்படவில்லை. பெரும்பாலும், நோயின் வளர்ச்சி கால்களின் O- வடிவ சிதைவுடன் தொடங்குகிறது, இது பலவீனமான நடைக்கு வழிவகுக்கும். பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் மேலும் போக்கில், ரிக்கெட்ஸின் பிற மருத்துவ அறிகுறிகள் ஏற்படலாம் - வளர்ச்சி குறைவு மற்றும் உடல் வளர்ச்சி, பலவீனமான பல் உருவாக்கம் (குறிப்பாக நோயின் தன்னியக்க பின்னடைவு வடிவத்துடன்), அலோபீசியா. நோயியல் முறிவுகள், ரிக்கெட்ஸின் தோற்றம் "ஜெபமாலை", கைகால்களின் எலும்புகளின் மெட்டாபிசைஸின் தடித்தல் ஆகியவை சிறப்பியல்பு. மேலும், பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயால், முதுகில் புண் (பொதுவாக ஒரு நரம்பியல் தன்மை) மற்றும் எலும்புகள் காணப்படலாம், அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், கால்களில் வலி காரணமாக, குழந்தை நடக்க வாய்ப்பை இழக்கிறது. இந்த நோயில் உள்ள அறிவுசார் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள், ஒரு விதியாக, குறிப்பிடப்படவில்லை.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் கண்டறிதல்

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிவதற்கான ஆரம்ப முறைகளில் ஒன்று, நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பொதுவான பரிசோதனை மற்றும் வைட்டமின் டி வழக்கமான அளவுகளைப் பயன்படுத்துவதற்கான நோயின் எதிர்வினை பற்றிய ஆய்வு ஆகும். ஒரு விதியாக, இந்த நோயியலுடன் இந்த வைட்டமின் (மீன் எண்ணெய், எண்ணெய் கரைசல்) பாரம்பரிய மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவதை எதிர்க்கும் ரிக்கெட்டுகளின் மருத்துவ படம் உள்ளது. . இரத்தம் மற்றும் சிறுநீர், எக்ஸ்ரே ஆய்வுகள், மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வுகளின் உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகள் முறைகளைப் பயன்படுத்தி பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயை இன்னும் துல்லியமாக தீர்மானிக்க. இந்த நோயின் நிலையான வெளிப்பாடு ஹைபோபாஸ்பேட்மியா அல்லது இரத்த பிளாஸ்மாவில் பாஸ்பேட் அயனிகளின் அளவு குறைதல் ஆகும், இது ஒரு உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வின் ஒரு பகுதியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது. அதே நேரத்தில், கால்சியத்தின் அளவு இயல்பானதாகவோ அல்லது அதிகரிக்கவோ முடியும், இருப்பினும், சில வகையான பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்கள் (SLC34A3 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் காரணமாக) ஹைபோகல்சீமியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. மேலும், பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயால், அல்கலைன் பாஸ்பேட்டஸின் அளவின் அதிகரிப்பு மற்றும் சில சமயங்களில் பாராதைராய்டு ஹார்மோன்களின் அளவு அதிகரிக்கும். ஒரு உயிர்வேதியியல் சிறுநீர் சோதனை பாஸ்பரஸ் (ஹைபர்பாஸ்பேட்டூரியா) மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில், ஹைபர்கால்சியூரியாவின் அதிக வெளியேற்றத்தை வெளிப்படுத்துகிறது.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் கதிரியக்க ஆய்வுகள் ரிக்கெட்ஸின் உன்னதமான அறிகுறிகளை தீர்மானிக்கின்றன - கால்கள், முழங்கால்கள் மற்றும் இடுப்புகளின் எலும்புகளின் சிதைவு, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் இருப்பது (சில சந்தர்ப்பங்களில், உள்ளூர் ஆஸ்டியோஸ்கிளிரோசிஸ் ஏற்படலாம்) மற்றும் ஆஸ்டியோமலாசியா. எலும்புகளின் அமைப்பு மாற்றப்பட்டுள்ளது - கார்டிகல் அடுக்கு தடிமனாகிறது, டிராபெகுலர் முறை கரடுமுரடானது, டயாபஸிஸ் விரிவடைகிறது. பெரும்பாலும், பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயுடன் எலும்பு எக்ஸ்ரே வயது கணிசமாக பின்னால் உள்ளது, இது எலும்புக்கூட்டின் வளர்ச்சியில் தாமதத்தைக் குறிக்கிறது. நவீன மரபியல் இந்த நோயின் கிட்டத்தட்ட அனைத்து வகைகளையும் கண்டறிய உங்களை அனுமதிக்கிறது, ஒரு விதியாக, நோயியலுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களின் நேரடி வரிசைமுறை முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளியின் மரபணு வரலாறு பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் மரபணு தன்மையைக் குறிக்கலாம்.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு சிகிச்சை

பாஸ்பேட் நீரிழிவு வைட்டமின் சிகிச்சை, எலும்பியல் மற்றும் சில நேரங்களில் அறுவை சிகிச்சை நுட்பங்களின் கலவையுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறியீட்டிற்கு (வைட்டமின் டி-எதிர்ப்பு ரிக்கெட்ஸ்) வேறு பெயர் இருந்தாலும், இந்த வைட்டமின் இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையில் தீவிரமாக பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் அளவுகளை கணிசமாக அதிகரிக்க வேண்டும். கூடுதலாக, பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயாளிகளுக்கு கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ் தயாரிப்புகள், வைட்டமின்கள் ஏ, ஈ மற்றும் குழு பி ஆகியவை பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. கொழுப்பு-கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் (குறிப்பாக டி மற்றும் ஏ) கொண்ட சிகிச்சையை ஒரு மருத்துவரின் மேற்பார்வையின் கீழ் பிரத்தியேகமாக மேற்கொள்ள வேண்டும் மற்றும் தேவையற்ற பாதகமான எதிர்விளைவுகளைத் தடுக்க அளவுகளை கவனமாகக் கடைப்பிடிக்க வேண்டும். சிக்கல்கள். சிகிச்சையின் செயல்திறன் மற்றும் மருந்தின் பரிந்துரைக்கப்பட்ட அளவின் சரியான தன்மையைக் கண்காணிக்க, சிறுநீர் பாஸ்பேட் மற்றும் கால்சியம் அளவுகளின் வழக்கமான அளவீட்டு செய்யப்படுகிறது. பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் குறிப்பாக கடுமையான வடிவங்களில், வைட்டமின் டி பயன்பாடு வாழ்க்கைக்கு குறிக்கப்படலாம்.

இந்த நோயின் ஆரம்பகால நோயறிதலில், அதன் சிகிச்சையில் பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட எலும்பியல் நுட்பங்களால் எலும்பு கோளாறுகளைத் தடுப்பது அவசியம் - முதுகெலும்புக்கு ஒரு கட்டு அணிவது. கடுமையான எலும்பு குறைபாடுகளுடன் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிந்த பின்னர், அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் குறிக்கப்படலாம். இந்த நோயின் அறிகுறியற்ற வடிவங்கள், ஹைபோபாஸ்பேட்மியா மற்றும் ஹைபர்பாஸ்பேட்டூரியாவால் மட்டுமே வெளிப்படுகின்றன, பெரும்பாலான நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, தீவிர சிகிச்சை தேவையில்லை. இருப்பினும், எலும்புக்கூடு, தசை அமைப்பு மற்றும் சிறுநீரகங்களின் நிலை (யூரோலிதியாசிஸ் தடுப்பு) ஆகியவற்றை கவனமாக கண்காணிப்பது அவசியம், இது ஒரு உட்சுரப்பியல் நிபுணரால் வழக்கமான மருத்துவ பரிசோதனைகள் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் முன்கணிப்பு மற்றும் தடுப்பு

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் முன்கணிப்பு வேறுபட்டதாக இருக்கலாம் மற்றும் பல காரணிகளைப் பொறுத்தது - நோயின் வகை, அறிகுறிகளின் தீவிரம், நோயியலை நிர்ணயிக்கும் வயது மற்றும் சரியான சிகிச்சையின் ஆரம்பம். பெரும்பாலும், முன்கணிப்பு சாதகமானது, ஆனால் வைட்டமின் டி, கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ் தயாரிப்புகளைப் பயன்படுத்துவதற்கான வாழ்நாள் தேவை நீடிக்கலாம். தாமதமாக கண்டறியப்பட்டதன் விளைவாக அல்லது பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயை முறையற்ற முறையில் சிகிச்சையளிப்பதன் விளைவாக குறிக்கப்பட்ட எலும்பு குறைபாடுகள் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை பாதிக்கும். இந்த பரம்பரை நோயைத் தடுப்பது ஒரு குழந்தையை கருத்தரிப்பதற்கு முன்பு பெற்றோரின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனையின் வடிவத்தில் மட்டுமே சாத்தியமாகும், ஏனென்றால் சில வடிவங்களுக்கு முந்தைய பெற்றோர் நோயறிதலுக்கான முறைகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்க்கான காரணங்கள் மற்றும் வகைகள்

நோயின் முதல் விளக்கங்கள் 20 ஆம் நூற்றாண்டில் தோன்றின. நோயாளி ஹைப்போபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்டுகளின் மிகவும் பொதுவான மாறுபாட்டுடன் பதிவு செய்யப்பட்டார் மற்றும் அதன் நிகழ்வில் பரம்பரையின் பங்கு நிரூபிக்கப்பட்டது. பின்னர், பிற வகை பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்களும் அடையாளம் காணப்பட்டன, அவற்றில் பொதுவான அம்சங்கள் மற்றும் அவற்றின் காரணங்கள், பரம்பரை வகை மற்றும் நிச்சயமாக அம்சங்கள் உள்ளன. கீழே நாம் முக்கிய இடங்களில் வாழ்கிறோம்.

1. எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்டுகள். இது மிகவும் பொதுவான ரிக்கெட் போன்ற நோய்களில் ஒன்றாகும், இதன் அதிர்வெண் குழந்தை மக்கள் தொகையில் 1: 20,000 ஆகும். இந்த நோய்க்குறியீட்டிற்கான காரணம் PHEX மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு எனக் கருதப்படுகிறது, இது பல்வேறு பெப்டைட் ஹார்மோன்களின் செயல்படுத்தல் மற்றும் சீரழிவில் ஈடுபட்டுள்ள எண்டோபெப்டிடேஸ் நொதியின் செயல்பாட்டைக் குறிக்கிறது. இந்த வழக்கில், புரதங்களின் குறைபாடு ஏற்படுகிறது, நெஃப்ரான் (சிறுநீரகத்தின் ஒரு கட்டமைப்பு அலகு) மற்றும் குடல்களின் குழாய்களில் பாஸ்பரஸ் சேர்மங்களை கொண்டு செல்கிறது, இது சிறுநீரில் பாஸ்பரஸ் அயனிகளை இழக்க வழிவகுக்கிறது மற்றும் செரிமான மண்டலத்தில் உறிஞ்சப்படுவதைக் குறைக்கிறது. இதனால், பாஸ்பரஸ்-கால்சியம் வளர்சிதை மாற்றம் உடலில் பாதிக்கப்படுகிறது, மேலும் இது தொடர்பான பல்வேறு நோயியல் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. ஹெபடோசைட்டுகளில் (கல்லீரல் செல்கள்) பலவீனமான வைட்டமின் டி வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் பாராதைராய்டு ஹார்மோனின் பாராதைராய்டு சுரப்பிகளால் அதிகப்படியான சுரப்பு ஆகியவற்றால் நோயின் போக்கை அதிகரிக்கிறது.
2. ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்டுகள். இந்த நோயின் வடிவம் முந்தையதை விட குறைவாகவே காணப்படுகிறது மற்றும் குறைவான கடுமையான போக்கைக் கொண்டுள்ளது. இது குரோமோசோம் 12 இல் காரியோடைப் செய்யப்பட்ட எஃப்ஜிஎஃப் -23 மரபணுவின் பிறழ்வுடன் தொடர்புடையது. இந்த மரபணு ஒரு சுழலும் காரணியாகும், இது பாஸ்பேட்டுகளின் சிறுநீரக மறுஉருவாக்கத்தை (சிறுநீரில் இருந்து மீண்டும் உறிஞ்சுதல்) தடுக்கும் பொருட்டு ஆஸ்டியோசைட்டுகளால் (எலும்பு செல்கள்) ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. இரத்தத்தில் அதன் செயல்பாடு அதிகரிப்பதால், ஹைபோபாஸ்பேட்மியா காணப்படுகிறது.
3. ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஹைபோபாஸ்பேடமிக் ரிக்கெட்ஸ். பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் இந்த மாறுபாடு டி.எம்.பி 1 மரபணுவில் உள்ள ஒரு பிறழ்வு காரணமாகும், இது ஒரு குறிப்பிட்ட எலும்பு புரதத்தின் தொகுப்புக்கு காரணமாகும், இது வேறுபடுத்தப்படாத ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்களின் (முதிர்ச்சியற்ற எலும்பு செல்கள்) பெருக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதில் ஈடுபட்டுள்ளது. இது பாராதைராய்டு ஹார்மோன் மற்றும் கால்சிட்ரியால் ஆகியவற்றின் சாதாரண செறிவில் சிறுநீரில் பாஸ்பரஸ் இழப்பையும் அதிகரிக்கிறது.
4. ஹைபர்கால்சியூரியாவுடன் பரம்பரை ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்ஸ். எஸ்.எல்.சி 34 ஏ 3 மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாக இது மிகவும் அரிதான நோயியல் ஆகும், இது சோடியம் பாஸ்பேட் கோட்ரான்ஸ்போர்ட்டர்களின் செயல்பாட்டைக் குறிக்கிறது, இது சிறுநீரகக் குழாய்கள் மற்றும் பாஸ்பேட் ஹோமியோஸ்டாசிஸில் உள்ள பொருட்களின் டிரான்ஸ்மேம்பிரேன் போக்குவரத்தை வழங்குகிறது. இது சிறுநீரில் பாஸ்பரஸ் மற்றும் கால்சியம் இழப்பு, கால்சிட்ரியோலின் செயல்பாட்டின் அதிகரிப்பு மற்றும் ரிக்கெட்டுகளின் வளர்ச்சி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயின் மருத்துவ படிப்பு பாலிமார்பிக் ஆகும். இந்த நோய் பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே அறிமுகமாகிறது, ஆனால் பின்னர் தன்னை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளலாம் - 7-9 ஆண்டுகளில். மேலும், நோயியல் அறிகுறிகளின் தீவிரமும் வேறுபட்டிருக்கலாம். சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோய் ஒரு அறிகுறியற்ற போக்கைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் பாஸ்பரஸ்-கால்சியம் வளர்சிதை மாற்றத்தில் லேசான மாற்றங்களால் வெளிப்படுகிறது. இருப்பினும், பெரும்பாலும் ஹைப்போபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்டுகள் ஒரு உச்சரிக்கப்படும் மருத்துவப் படத்தைக் கொண்டுள்ளன:

• உடல் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி விகிதங்களின் பின்னடைவு,
• எலும்பு குறைபாடுகள் (கீழ் முனைகளின் மாறுபட்ட சிதைவு, விலா எலும்புகளில் "ரிக்கெட்ஸ்", முன்கையின் தூர குழாய் எலும்புகள் தடித்தல், மண்டை ஓட்டின் சிதைவு),
• குழந்தையின் நடை மாற்றத்தில் (வாத்து போன்றது)
• பற்களின் உருவாக்கம் மீறல்,
• நோயியல் முறிவுகள்,
• எலும்பு வலி போன்றவை.

உண்மையான ரிக்கெட்டுகளின் சிறப்பியல்பு தசை ஹைபோடென்ஷன் பொதுவாக பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயில் இல்லை.

இந்த நோயில் அறிவுசார் வளர்ச்சி பாதிக்கப்படுவதில்லை.

கண்டறியும்

குழந்தைகளில் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் கண்டறிதல் ஒரு பொதுவான மருத்துவ படம், உடல் பரிசோதனை மற்றும் பரிசோதனையின் தரவு ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. ஆய்வக மற்றும் கருவி ஆய்வுகளின் முடிவுகளால் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது:

• இரத்த பரிசோதனையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (ஹைபோபாஸ்பேட்மியா, அதிகரித்த அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ், சாதாரண அல்லது உயர்ந்த அளவு பாராதைராய்டு ஹார்மோன் மற்றும் கால்சிட்டோனின்) மற்றும் சிறுநீர் (ஹைபர்பாஸ்பேட்டூரியா, சிறுநீரகக் குழாய்களில் பாஸ்பேட் மறுஉருவாக்கம் குறைதல், கால்சியம் வெளியேற்றம் கால்சூரியாவுடன் ஹைபோபாஸ்பேடமிக் ரிக்கெட்டுகளுடன் மட்டுமே),
• எக்ஸ்ரே தரவு (முறையான ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் அறிகுறிகள், எலும்பு குறைபாடுகள், எலும்பு கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், ஆஸ்டியோமலாசியா).

சில நேரங்களில் நோய் தொடங்கும் போது, ​​அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு ரிக்கெட்ஸ் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது மற்றும் வைட்டமின் டி உடன் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன, அத்தகைய சிகிச்சையானது முடிவுகளைத் தராது மற்றும் ஒரு குழந்தையில் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயை சந்தேகிக்க காரணம் தருகிறது. தேவைப்பட்டால், அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், மரபணு குறைபாடுகளை அடையாளம் காண ஒரு மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வு ஒதுக்கப்படலாம்.

ஹைபோபாஸ்பேட்மியா மற்றும் கைகால்களின் ரிக்கெட்ஸ் ஆகியவற்றின் கலவையும் வேறு சில நோயியல் நிலைமைகளில் காணப்படுகிறது, இதில் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்:

• சிறுநீரக நோய் (சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை, நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய்) மற்றும் கல்லீரல் (சிரோசிஸ்),
• எண்டோகிரைன் நோயியல் (பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் உயர் செயல்பாடு),
• அல்சரேட்டிவ் பெருங்குடல் அழற்சி, செலியாக் என்டோரோபதி,
• வைட்டமின் டி மற்றும் பாஸ்பரஸின் குறைபாடு (உணவு) குறைபாடு,
• சில மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது.

நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஹைபோபாஸ்பேட்மிக் ரிக்கெட்டுகளின் விரிவான சிகிச்சை தொடங்கப்பட வேண்டும். முதலாவதாக, இது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை சரிசெய்தல் மற்றும் எலும்பு குறைபாடுகளைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இது பரிந்துரைக்கப்படும்போது, ​​செயல்முறையின் செயல்பாடு மற்றும் மருந்துகளின் தனிப்பட்ட சகிப்புத்தன்மை ஆகியவை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகின்றன.

சிகிச்சை விளைவின் அடிப்படையானது அதிக அளவு வைட்டமின் டி கொண்ட நீண்டகால சிகிச்சையாகும். இது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• எலும்பு திசுக்களில் செயலில் உள்ள ரிக்கெட்டுகளுடன்,
• சிறுநீரில் பாஸ்பரஸ் சேர்மங்களின் இழப்பு,
• இரத்தத்தில் அல்கலைன் பாஸ்பேட்டஸின் அளவு அதிகரித்தது,
• எலும்பு குறைபாடுகளை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சைக்கான தயாரிப்பு கட்டத்தில்.

வைட்டமின் டி ஆரம்ப அளவு ஒரு நாளைக்கு 10,000-20000 IU ஆகும். அவற்றின் மேலும் அதிகரிப்பு இரத்தத்தில் பாஸ்பரஸ்-கால்சியம் வளர்சிதை மாற்றத்தின் குறிகாட்டிகளின் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அதிகபட்ச தினசரி அளவுகள் மிக அதிகமாக இருக்கலாம் மற்றும் சில நேரங்களில் 250,000-300,000 IU ஐ எட்டும்.

வைட்டமின் டிக்கு தனிப்பட்ட சகிப்புத்தன்மை மற்றும் கடுமையான ஹைபர்கால்சியூரியா முன்னிலையில், அத்தகைய சிகிச்சையின் நியமனம் பொருத்தமற்றதாகக் கருதப்படுகிறது.

வைட்டமின் டி தவிர, அத்தகைய நோயாளிகள் எடுத்துக்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள்:

• பாஸ்பரஸ் மற்றும் கால்சியம் ஏற்பாடுகள்,
• சிட்ரேட் கலவை (இந்த சுவடு கூறுகளின் உறிஞ்சுதலை மேம்படுத்த 6 மாதங்களுக்குள்),
• வளர்ச்சி ஹார்மோன்.

செயல்முறையின் உயர் செயல்பாட்டின் ஒரு காலகட்டத்தில், நோயாளிகள் படுக்கைக்கு ஓய்வெடுக்க அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள், நிவாரணத்தை அடைந்த பிறகு - சிகிச்சை மசாஜ், அளவிடப்பட்ட உடல் செயல்பாடு மற்றும் ஸ்பா சிகிச்சை.

பழமைவாத சிகிச்சையின் செயல்திறனுக்கான அளவுகோல்கள்:

• பொது நல்வாழ்வு,
• வளர்ச்சியின் முடுக்கம்,
• உடலில் பாஸ்பரஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தை இயல்பாக்குதல்,
• நேர்மறை கதிரியக்க இயக்கவியல் (சாதாரண எலும்பு கட்டமைப்பை மீட்டமைத்தல்).

தொடர்ச்சியான மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக நிவாரணத்தின் பின்னணிக்கு எதிராக உச்சரிக்கப்படும் எலும்பு குறைபாடுகள் முன்னிலையில், அவற்றின் அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் செய்யப்படுகிறது. இதற்கு பின்வரும் முறைகளைப் பயன்படுத்தலாம்:

• கைகால்களின் அச்சின் திருத்தம் கொண்ட நீண்ட குழாய் எலும்புகளின் ஆஸ்டியோடமி (பிரித்தல்),
• இலிசரோவின் கவனச்சிதறல் மற்றும் சுருக்க எந்திரத்தால் மூட்டு அசையாமை.

இத்தகைய நடவடிக்கைகள் நீண்டகால பழமைவாத சிகிச்சை மற்றும் முழுமையான பரிசோதனையின் பின்னரே மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

எந்த மருத்துவரை தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்

பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால், ஒரு குழந்தை மருத்துவரை அணுகுவது அவசியம், ஆரம்ப பரிசோதனைக்குப் பிறகு, குழந்தையை ஒரு உட்சுரப்பியல் நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர் மற்றும் நெஃப்ரோலாஜிஸ்ட் ஆகியோருடன் கலந்தாலோசிப்பார். சிகிச்சையில் ஒரு மசாஜ், பிசியோதெரபிஸ்ட், உடற்பயிற்சி சிகிச்சை நிபுணர் மற்றும் சிகிச்சை ஊட்டச்சத்து ஆகியவை அடங்கும். தேவைப்பட்டால், எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணரால் சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது.